先天性アミノ酸代謝異常症の一種であるホモシスチン尿症で高値となる他、メタボリックシンドロームで高値となり動脈硬化のマーカーの一つとなる。

　ホモシステインは必須アミノ酸であるメチオニンの中間代謝産物として生成されるアミノ酸である。ホモシステインは血液中では約70～80％が蛋白結合型ホモシステイン、約20～30％が遊離酸化型ホモシステイン、約1％の遊離還元型ホモシステインとして存在し総ホモシステインはこれらの和となる。

　ホモシステインはシスタチオニンβシンターゼにより分解されるが、遺伝性疾患であるホモシスチン尿症ではこのシスタチオニンβシンターゼが欠損するため血中のホモシステイン濃度が高値となる。本疾患は約半数において若年齢で血栓塞栓症を発症することが知られている。

　ホモシステインがタンパクとも結合する過程において産生される活性酸素などにより血管内皮細胞障害などを起こす。

　すでに総ホモシステインが高値の場合、脳梗塞、心筋梗塞、末梢閉塞症などの動脈硬化性疾患と関連があることが明らかになっている。また、メタボリックシンドロームでは非メタボリックシンドロームと比し高値となる。葉酸、ビタミンB6、ビタミン12の摂取不足に伴い総ホモシステインの濃度は低下し葉酸などの摂取により総ホモシステイン濃度は低下し血管内皮機能が改善する。

　血中総ホモシステイン濃度の測定は、ホモシスチン尿症の診断補助や動脈硬化性疾患に対して有用である。

【高値を示す疾患】

ホモシスチン尿症，動脈硬化症