細胞内シグナル伝達を阻害する抗がん剤ベムラフェニブの悪性黒色腫に対する治療効果を予測する検査。

　悪性黒色腫（malignant melanoma：メラノーマ）は、一般にほくろのがんとも言われるメラニン細胞由来の悪性腫瘍である。日本における新規発症者数は年間1,300～1,400人とされる。発生頻度には人種差が認められ、人口100,000人当たりの年間発生者数は白人：日本人：黒人でおよそ15：2：0.5人とされ、皮膚のメラニン量が少ない白人に好発する。

　メラノーマは代表的な予後不良の悪性腫瘍として知られており、皮膚がんにおけるメラノーマの割合がわずか約4%に過ぎないにも関わらず、皮膚がんによる死亡患者の約80%を占めるといわれる。早期に所属リンパ節に転移し、さらに脳や肝臓、肺などの多彩な臓器に転移するため治療に難渋する場合が多い。

　ベムラフェニブ（商品名：ゼルボラフ^（R））は新たに合成されたBRAF阻害剤である。BRAF遺伝子変異の大部分がキナーゼ・ドメインのコドン600のT→A塩基置換であり、この変異によりアミノ酸のバリンがグルタミン酸に置換され、BRAF（V600E）変異を起こす。ベムラフェニブはATP競合的なRAF阻害剤であり、BRAF V600変異（V600E、V600D、V600R、V600K、V600G、V600M）を含む活性化変異型のBRAFキナーゼ活性を阻害することによって、BRAF V600変異を有する腫瘍の増殖を抑制する抗悪性腫瘍剤、と解釈することができる。

　BRAF遺伝子変異は、悪性黒色腫症例の2～4割にのみ認められ、全ての悪性黒色腫患者に認められるものではない。つまりベムラフェニブBRAF遺伝子変異解析は、ベムラフェニブ治療の効果を推定するコンパニオン診断薬（個々の症例に対し治療効果や副作用を投与前に予測する診断薬）と捉えることができる。

【陽性を示す疾患】

悪性黒色腫