WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45561 |
メラノーマBRAF変異解析 (ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)8C155-9951-070-862 |
|
30 |
常温 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
包括5000 D004-2 1 遺染 |
4～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45561 |
メラノーマBRAF変異解析 (ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)8C155-9951-070-862 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
|
30 |
常温 |
リアルタイムPCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
包括5000 D004-2 1 遺染 |
4～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- チャート参照：コンパニオン診断薬として用いられる検査項目と対象医薬品
- BRAF V600EおよびV600Kの変異を検出します。
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。
- 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は80%以上です。
- 壊死組織、脂肪組織、出血性組織およびメラニンを多く含む非腫瘍性組織は避けてください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。
診療報酬
- 保険名称：悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が複雑なもの
- 実施料：包括5000
- 診療報酬区分：D004-2 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
悪性黒色腫の詳細な診断または治療法の選択を目的として患者本人に対して行った場合に限り、患者1人につき1回に限り算定できます。算定に当たっては、「BRAF遺伝子検査」と診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。
チャート
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： EGFR遺伝子変異解析等癌関連遺伝子検査，肺がんALK《FISH法》
参考文献
和田 誠, 他: 最新医学 69, (12), 2548, 2014.
検査項目解説
臨床的意義
メラノーマBRAF変異解析は、ダブラフェニブおよびエンコラフェニブの治療の効果を予測する検査である。
悪性黒色腫（malignant melanoma：メラノーマ）は、一般にほくろの癌とも言われるメラニン細胞由来の悪性腫瘍である。
メラノーマは代表的な予後不良の悪性腫瘍として知られており、皮膚癌におけるメラノーマの割合はわずか約4%に過ぎないにもかかわらず、皮膚癌による死亡患者の約80%を占めるといわれる。早期に所属リンパ節に転移し、さらに脳や肝臓、肺等の多彩な臓器に転移するため治療に難渋する場合が多い。
細胞内シグナル伝達の要を為すRASタンパクを上流とするMAPKシグナル経路が、腫瘍の発生進行に関与している。すなわち、まずRASが活性化されることにより、シグナル伝達経路の下流に存在するRAFが活性化され、次いでMEK、さらにERKがリン酸化される結果、癌抑制遺伝子RBが活性を失い細胞増殖が亢進する。このうちRAFにはARAF、BRAF、CRAFの3つのアイソフォームが知られるが、メラノーマではBRAF遺伝子の変異が高頻度に見られることが判明している。したがって、BRAF遺伝子産物であるBRAFタンパクを阻害することで、メラノーマの増殖を抑制する戦略が考案された。
BRAF遺伝子変異の大部分がキナーゼ・ドメインのコドン600のT→A塩基置換であり、この変異によりアミノ酸のバリンがグルタミン酸に置換され、BRAF（V600E）変異を起こす。
ダブラフェニブ（タフィーラー）はRAF阻害剤であり、BRAFV600変異（V600E、V600K、V600D）を含む活性化変異型のBRAFキナーゼ活性を阻害することによって、BRAFV600変異を有する腫瘍の増殖を抑制する抗悪性腫瘍剤である。
BRAF遺伝子変異は、悪性黒色腫症例の2～4割にのみ認められ、全ての悪性黒色腫患者に認められるものではない。本検査は、ダブラフェニブ（商品名：タフィンラー（R））（併用トラメチニブ（商品名：メキニスト（R））およびエンコラフェニブ（商品名：ビラフトビ（R））（併用ビニメチニブ）（商品名：メクトビ（R））治療の選択を行う検査である。
【陽性を示す疾患】
悪性黒色腫
関連疾患
C43.9.2:悪性黒色腫 → C43-C44:皮膚腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．