WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
07001 |
DRPLA ATN1解析ATN1 (atrophin 1)8C835-9956-019-955 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
07001 |
DRPLA ATN1解析ATN1 (atrophin 1)8C835-9956-019-955 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
- 実施料：8000
- 診療報酬区分：D006-4 3
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないことおよびその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
検査項目解説
臨床的意義
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の病因であるATN1遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentorubral Pallidoluysian Atrophy：DRPLA）とは、歩行障害等の小脳性の運動疾患をきたす脊髄小脳変性症（Spinocerebellar Degeneration：SCD）の一種の疾患である。本邦では、SCDのうち、約65%が孤発性SCD、約25%が常染色体優性遺伝性SCD（AD-SCD）、約2%が常染色体劣性遺伝性SCDとされている。DRPLAは常染色体優性形式をとり、AD-SCDのうちDRPLAの疾患頻度は約17.0%である。
DRPLAの病因は、ATN1遺伝子のトリプレットリピートである。
ATN1遺伝子は、12番染色体短腕（12p13.31）に座位する遺伝子であり、ATN1遺伝子の翻訳領域におけるCAGリピートが異常伸長することにより、DRPLAが発症する。DRPLA患者のCAGのリピート数は、48～93であり、CAGリピートの伸長の程度により1歳から62歳までと発症年齢に差がある。DRPLAではCAGリピートの伸長が特に父親から遺伝した場合に伸長度が大きい。CAG繰り返し配列は、アミノ酸としてはグルタミンとなり、本疾患は異常に伸長したグルタミン鎖が原因であり、変異タンパク質が凝集し発症すると考えられている。
本検査は、フラグメント解析法を用いてCAG伸長を調べる検査であり、SCA1の診断に有用である。
【高値を示す疾患】
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
関連疾患
G11.2.2:歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 → G10-G14:その他の中枢神経径疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．