WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45664 |
悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析[血液疾患染色体検査・その他]del(9p21) : CDKN2A8B393-0000-075-841 |
|
30 |
常温 |
FISH法 | 14～21日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45664 |
悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析[血液疾患染色体検査・その他]del(9p21) : CDKN2A8B393-0000-075-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
|
30 |
常温 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
14～21日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
- 観察対象細胞明確化のため、病理組織検査報告書の写しをご提出ください。
検体
- 組織標本の固定は10%中性緩衝ホルマリン、6～48時間程度でお願いします。
- パラフィン切片を剥離防止コートスライドに貼付してご提出ください。
- 未染スライドは、外科的切除、針生検、FFPE細胞ペレット(例：穿刺吸引細胞診)などによるFFPE組織検体用(原発性腫瘍および転移性腫瘍)に至適化されたものでご提出ください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： EGFR遺伝子変異解析等癌関連遺伝子検査，肺がんALK《FISH法》
検査項目解説
臨床的意義
中皮腫において高頻度で認められるCDKN2A（p16）遺伝子の欠失を検出する。中皮腫の診断補助に用いる。
悪性中皮腫（中皮腫）は中皮細胞に生じる悪性腫瘍で大半が胸膜に発生し、そのほとんどがアスベスト（石綿）の吸引・曝露により発症する。曝露量およびその期間にもよるが発症までの潜伏期間が20～60年と長く、発症すると難治性で極めて予後不良であるとされる。
厚生労働省の人口動態統計によると2013年の中皮腫による死亡総数は1,410人とされ、その20年程前と比較すると3倍近くに増加し、現在でも年間1,500人以上の新規罹患者を数えている。さらに、アスベストは安価で使用しやすいため、1970～90年に大量に輸入・使用されたことを考慮すると、今後10年以上増加傾向が続くことが懸念されている。
中皮腫の診断は、進歩しているものの困難であることには変わりない。一般に病理学的診断や画像所見、アスベストの曝露歴などにより総合的に診断される。
本検査は、中皮腫において高頻度で認められるCDKN2A（p16）遺伝子の欠失をFISH法により検出する。一般的な胸膜炎においてCDKN2A（p16）遺伝子のホモ接合型欠失が認められることはないとされており、また、中皮腫は細胞の異型性が軽度であるため良性疾患と診断されることもあるため本欠失を検出することは中皮腫の診断に有用と考えられる。
中皮腫の細胞像は非常に多彩であり、病理診断は困難であることが知られているが、日本肺癌学会編『悪性胸膜中皮腫病理診断の手引き（第1.0版2017年）』において中皮腫と反応性中皮過形成との鑑別などに本検査が推奨されている。
【陽性を示す疾患】
悪性中皮腫
関連疾患
C45.9.2:悪性中皮腫 → C45-C49:中皮・軟部組織の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．