WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 8 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45894 |
Major BCR-ABL1 mRNA定量解析major BCR-ABL18C125-9962-019-875 8C125-9962-046-875 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45894 |
Major BCR-ABL1 mRNA定量解析major BCR-ABL18C125-9962-019-875 8C125-9962-046-875 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
報告
- 換算値に加えてGAPDH（内部標準）実測値と標的遺伝子実測値もご報告します。
「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項
「白血病関連遺伝子」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
検査項目解説
臨床的意義
BCR-ABL1融合遺伝子は、染色体転座t（9；22）（q34.1；q11.2）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）、急性リンパ性白血病（ALL）、慢性骨髄性白血病（CML）にみられる変異である。
BCR-ABL1融合遺伝子は、成人の急性リンパ性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia：ALL）で20～40%を占める遺伝子であり、9番染色体長腕（9q34.1）に座位するABL1遺伝子と、22番染色体長腕（22q11.2）に座位するBCR遺伝子の相互転座により形成される。また、異常22番染色体der（22）t（9；22）をフィラデルフィア（Ph）染色体という。この遺伝子を保有するALLは予後不良になることが知られており、他にも急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia：AML）、慢性骨髄性白血病（Chronic Myeloid Leukemia：CML）の発症にも関与している。BCR遺伝子の転座点によりMajor、minor、microに区別される。
BCR-ABL1融合遺伝子は、造血細胞の正常な分化を阻害することで、白血球数の減少、貧血等を引き起こすと考えられている。
本検査は、BCR-ABL1mRNAを、リアルタイムRT-PCR法により定量解析する。BCR-ABL1融合遺伝子が認められる場合の治療法として、チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）が有効性と明らかになっていることから、治療方針を決定する上で重要である。さらに治療後のモニタリングを定期的に行うことは、治療効果の判定だけでなく早期に再発を検知する上で重要である。
【高値を示す疾患】
急性リンパ性白血病，急性骨髄性白血病，慢性骨髄性白血病
関連疾患
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．