WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45866 |
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) mRNA定量解析ETV6-RUNX18C436-9962-019-875 8C436-9962-046-875 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45866 |
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) mRNA定量解析ETV6-RUNX18C436-9962-019-875 8C436-9962-046-875 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
報告
- 換算値に加えてGAPDH（内部標準）実測値と標的遺伝子実測値もご報告します。
「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項
「白血病関連遺伝子」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
検査項目解説
臨床的意義
ETV6-RUNX1融合遺伝子は、染色体転座t（12；21）（p13；q22）によって形成される遺伝子であり、小児急性白血病で最も高頻度にみられる変異である。
ETV6（TEL）-RUNX1（AML1）融合遺伝子は、小児のB前駆細胞急性リンパ性白血病で、25～30%を占める変異であり、染色体転座t（12；21）によって、形成される遺伝子である。ETV6遺伝子は、12番染色体短腕（12p13）に座位し、RUNX1遺伝子は、21番染色体長腕（21q22.1）に座位する。この遺伝子を保有する小児の急性リンパ性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia：ALL）は予後が良好であることが知られている。
ETV6-RUNX1融合遺伝子は、AML1の転写活性を抑制することにより白血病発症に関与すると考えられている。
ETV6（TEL）-RUNX1（AML1）mRNA定量解析は、リアルタイムRT-PCR法を用い、ETV6（TEL）-RUNX1（AML1）染色体検査は、FISH法を用いることで、t（12；21）転座を検出し、病型分類や予後予測等に有用な検査である。
【高値を示す疾患】
急性リンパ性白血病
関連疾患
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．