慢性骨髄性白血病（CML）の診断補助と、治療効果判定の指標。キメラ遺伝子BCR-ABL mRNAを定量し、腫瘍細胞の比率を推定する検査。

　慢性骨髄性白血病（Chronic Myelogenous Leukemia：CML）は、主に中年以降の男性に発症することが多く、白血病全体の2～3割を占めるとされる骨髄増殖性腫瘍の一種である。急性白血病ほど急激な自覚症状が現れにくいため、健康診断の血液検査から発見されることも稀ではない。放置されると慢性期が数年間続き、移行期を経て急性転化し、予後不良となる場合がある。

　CMLは一般にフィラデルフィア染色体（Ph染色体）という遺伝子異常を認める疾患として知られている。本症の遺伝子異常とは、第9番染色体と第22番染色体間の転座であり、BCRとABLという2つの遺伝子が融合する結果、BCR-ABLというキメラ遺伝子を生じ、その産物であるタンパクが活性型チロシンキナーゼ（TK）を発現、造血細胞を恒常的に増殖させることで説明される。

　CMLの診断にはPh染色体の証明、すなわちBCR-ABL遺伝子の検出が行われる。かつては染色体が検査されていたが、現在は本検査のように患者の末梢血白血球からRNAを抽出し、異常な遺伝子を定量する方法が選択される。本検査は、このうちMajor BCR-ABLの遺伝子再構成が認められる頻度を算出するものである。

　CMLの治療に、分子標的薬であるイマチニブをはじめとするチロシンキナーゼ阻害薬（TKIs）が用いられ、劇的な効果を上げているが、治療継続に患者の負担も大きく、治療中止に伴う再発率が高いため、鋭敏な指標が求められていた。本検査はその目的に資するものとして期待されており、0.0007%とされる検出感度は、従来の測定法より鋭敏といわれている。

　本検査は、末梢血白血球から抽出したRNAに含まれるMajor BCR-ABL mRNAを、リアルタイムRT-PCR法によって定量するもので、BCR-ABL mRNA/ABL mRNA比による国際標準値（International Scale：IS）を%で報告する。この測定値により分子遺伝学的完全奏効（Complete Molecular Response：CMR）の判定が可能なため、CMLの診断補助、治療効果の予測およびモニタリングに有用である。しかし、他の検査と同様に最少検出感度以下となっても、疾患の存在を否定するものではない。

【高値を示す疾患】

慢性骨髄性白血病