WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
12223 |
KIT変異解析(AML)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059-9951-046-848 |
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9～15日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
12223 |
KIT変異解析(AML)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059-9951-046-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9～15日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- Exon 8,10,11および17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出します。
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項
「白血病関連遺伝子」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
参考文献
日本血液学会: 造血器腫瘍診療ガイドライン, 2013.
清井 仁: 日内会誌 104, (6), 1180, 2015.
NCCN: Clinical Practice Guidelines in Oncology Version 2, 2014.
検査項目解説
臨床的意義
CBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。
急性骨髄性白血病（AML）のFAB分類におけるM2型の約40%に出現するt（8；21）転座、M4Eo型の約70%に認められるinv（16）あるいはt（16；16）転座はいずれも転写調節因子（core binding factor：CBF）をコードするRUNX1（CBFA2）遺伝子、CBFB遺伝子の異常に起因するものとしてCBF-AMLと呼ばれ、一般に化学療法に感受性の高い予後良好群に分類されてきた。
しかしながら、これらの染色体核型を有する症例であってもKIT遺伝子変異を伴う場合、むしろ予後不良となることが示唆された。KIT遺伝子変異はCBF-AMLの25～30%という高頻度で認められ、予後予測の上で決して軽視できない。
KIT遺伝子変異は、AMLに留まらず肥満細胞腫、消化管間質腫瘍（GIST）などでも数多く報告されており、変異部位もexon8～17の広範な領域に及ぶものの、AMLの病因に結び付けられるpathogenicな変異はKIT分子内のチロシンキナーゼ・ドメインをコードするexon17領域にほぼ限定される。
KIT変異解析はCBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．