WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45829 |
AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤) (ギルテリチニブ、リューコストラット)FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)8C071-9951-019-955 8C071-9951-019-955 8C071-9951-046-955 |
開栓厳禁
または
または
|
10
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
PCR法/キャピラリー電気泳動法 | 検出せず |
4200 D006-14 遺染 |
4～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45829 |
AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤) (ギルテリチニブ、リューコストラット)FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)8C071-9951-019-955 8C071-9951-019-955 8C071-9951-046-955 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
PCR法/キャピラリー電気泳動法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
4200 D006-14 遺染 |
4～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- チャート参照：コンパニオン診断薬として用いられる検査項目と対象医薬品
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
報告
- ITD・TKDそれぞれの判定とSR値（野生型と変異型のシグナル比）を報告します。
「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項
「白血病関連遺伝子」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：ＦＬＴ３遺伝子検査
- 実施料：4200
- 診療報酬区分：D006-14
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
再発または難治性の急性骨髄性白血病(急性前骨髄性白血病を除く)の骨髄液または末梢血を検体とし、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として、FLT3遺伝子のITD変異およびTKD変異の評価を行った場合に限り、患者1人につき1回に限り算定できます。
「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。
チャート
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
参考文献
庄司月美, 他: 臨床病理 65, (1), 44, 2017.
横田昇平: 日本臨牀 74, (増刊8), 302, 2016.
検査項目解説
臨床的意義
急性骨髄性白血病（AML）治療薬のギルテリチニブの適否を判断するための検査。AML患者におけるFLT3-ITDおよびTKDD835/I836変異の有無を検出する。
急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia：AML）は、造血幹細胞および骨髄系前駆細胞において染色体・遺伝子異常が発生し、細胞分化や増殖に異常を来たすことにより幼若な骨髄芽球がクローン性に増殖する造血器腫瘍の一つである。正常な造血機能が著しく阻害されるため白血球や血小板の減少や貧血などの多様な臨床症状を呈する疾患で、わが国では毎年約5,500人が新規にAMLと診断されている。
染色体正常核型のAML症例にFLT3（FMS-like tyrosine kinase 3）変異が認められることが判明している。FLT3は血球がつくられるもとになる血液幹細胞・前駆細胞などの表面に発現しているタンパクで、造血幹細胞の増殖に関与しており、その活性化はリガンドにより調節されている。しかし、FLT3遺伝子に変異が発生すると、リガンド非依存的に細胞増殖が活性化され、腫瘍化することが認められている。この変異にはITD（Internal Tandem Duplication）変異と点突然変異によるTKD（Tyrosin Kinase Domain）変異があり、AML症例の20～30%にITD、5～7%にTKD変異が認められるとされている。
FLT3変異AMLは予後不良とされており、新たな治療法として、FLT3阻害薬であるキザルチニブ（商品名：ヴァンフリタ（R））およびギルテリチニブ（商品名：ゾスパタ（R））が販売開始された。
AML FLT3変異解析はコンパニオン診断薬を用い、AML患者におけるFLT3-ITDおよびTKDD835/I836変異の有無を検出するもので、この両変異に有効とされるキザルチニブおよびギルテリチニブ治療の適否を判断するための検査である。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．