WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45416 |
KIT(c-kit)遺伝子変異解析(GIST)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059-9951-070-848 8C059-9951-070-848 |
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
包括2100 D004-2 1 遺染 |
11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45416 |
KIT(c-kit)遺伝子変異解析(GIST)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059-9951-070-848 8C059-9951-070-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
包括2100 D004-2 1 遺染 |
11～17日 |
備考
項目
- Exon 8,9,11,13,14,17および18のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出します。
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。
- 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は50%以上です。
- FFPE処理後12カ月以内、未染スライド作製後60日以内にご提出ください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。
診療報酬
- 保険名称：悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が容易なもの/その他のもの
- 実施料：包括2100
- 診療報酬区分：D004-2 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
消化管間葉系腫瘍の詳細な診断および治療法の選択を目的として患者本人に対して行った場合に限り、患者1人につき1回に限り算定できます。算定に当たっては、「c-kit遺伝子検査」と診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。
患者から１回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して悪性腫瘍遺伝子検査を実施した場合は、次の通り算定します。2項目:4000点。3項目:6000点。4項目以上:8000点。
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： EGFR遺伝子変異解析等癌関連遺伝子検査，肺がんALK《FISH法》
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 尿細菌検査
参考文献
廣田誠一: 医学のあゆみ 245, (11), 917, 2013.
西田 俊朗, 他: 医学のあゆみ 252, (7), 803, 2015.
検査項目解説
臨床的意義
c-kit遺伝子変異などが腫瘍の発生、増悪の原因とされている消化管間質腫瘍（GIST）の検査。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。
消化管間質腫瘍（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）とは、胃や腸（消化管）の壁にできる腫瘍で粘膜下腫瘍と呼ばれる腫瘍の一種で、c-kit遺伝子変異などが腫瘍の発生、増悪の原因とされている。
日本の年間発症数は100,000人に2人と稀少ながんだが、従来の化学療法や放射線療法に対して抵抗性が高く、特に転移が認められる症例や、手術施行が不可能な症例は、治療困難な腫瘍とされてきた。
外科的な腫瘍の除去が、もっとも有効な治療だが、KITやPDGFRのシグナルを阻害するチロシンキナーゼ阻害剤が開発され、臨床応用されている。
イマチニブは、2001年に米国で承認されたチロシンキナーゼ阻害剤で、フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病やGISTなどに対して抗腫瘍効果を発揮する。特に、c-kit遺伝子のExon11に遺伝子変異が生じたGIST症例に対して、高い治療効果を有することが報告されている。
また、Exon11以外にも、治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。
【陽性を示す疾患】
粘膜下腫瘍
関連疾患
D37.9.3:粘膜下腫瘍 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．