WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
06873 |
CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析CPEO/KSS-related mitochondria DNA8C807-9935-019-831 8C807-9935-070-831 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
06873 |
CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析CPEO/KSS-related mitochondria DNA8C807-9935-019-831 8C807-9935-070-831 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
- 実施料：8000
- 診療報酬区分：D006-4 3
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないことおよびその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 尿細菌検査
検査項目解説
臨床的意義
慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）の病因の一つであるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査
慢性進行性外眼筋麻痺症候群（Chronic Progressive External Ophthalmoplegia：CPEO）とは、主な症状として眼瞼下垂や外眼筋麻痺が慢性的に進行するミトコンドリア病の一種の疾患である。症状進行中に、四肢の筋力低下や筋委縮、腎障害、内分泌症状等の症候を合併することがある。CPEOは、本邦におけるミトコンドリア病の中で、2番目に多い病型である。
CPEOの病因として、ミトコンドリアDNA（Mitochondrial DNA：mtDNA）の単一欠失や点変異、重複、多重欠失があげられる。なかでもCPEOの約70%でみられるmtDNAの単一欠失は、散発性による突然変異が原因と考えられている。しかし、多重欠失では、常染色体優性遺伝と劣性遺伝がみられ、優性遺伝性では、ANT1やTwinkle、POLG遺伝子が、劣性遺伝性ではTP遺伝子が同定されている。また、極めてまれであるが、重複を有する症例では、母系遺伝することが知られている。
本検査は、サザンブロット法を用いてmtDNAの欠失を調べる検査である。
【陽性を示す疾患】
慢性進行性外眼筋麻痺症候群
関連疾患
H49.4.1:慢性進行性外眼筋麻痺症候群 → H49-H52:眼筋・眼球運動・調節・屈折の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．