WEB総合検査案内掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。

ミトコンドリア遺伝子解析

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
06873	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 CPEO　ミトコンドリアDNA欠失解析CPEO/KSS-related mitochondria DNA 8C807 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）の病因の一つであるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	サザンブロット法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	14～20日
06874	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 MELAS　3243塩基点突然変異解析MELAS mitochondria DNA bp3243 8C804 脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS）の病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
06875	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 MERRF　8344塩基点突然変異解析MERRF mitochondria DNA bp8344 8C806 ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病（MERRF）の病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
06876	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 LHON　11778塩基点突然変異解析LHON mitochondria DNA bp11778 8C803 Leber遺伝性視神経症（LHON）の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
02468	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書アミノグリコシド誘発性難聴　1555塩基点突然変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp1555 8C808 アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

[お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
[ご参考]「主な腫瘍関連遺伝子記号と別称」（チャート参照）、「弊社の倫理指針」（チャート参照）を掲載しています。

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