WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02468 |
アミノグリコシド誘発性難聴 1555塩基点突然変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp15558C808-9951-019-894 8C808-9951-070-894 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
02468 |
アミノグリコシド誘発性難聴 1555塩基点突然変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp15558C808-9951-019-894 8C808-9951-070-894 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
- 実施料：8000
- 診療報酬区分：D006-4 3
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないことおよびその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 尿細菌検査
検査項目解説
臨床的意義
アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。
アミノグリコシド誘発性難聴は薬剤性難聴であり、アミノグリコシド系抗菌薬の投与によって惹起される内耳性の難聴である。ミトコンドリア遺伝子変異により、アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす。
MT-RNR1遺伝子のG1555A変異は、母親由来の遺伝性非症候性難聴の原因となることが多く、アミノグリコシドの投与により難聴が誘発される場合があるとされるが、その発症機序は未だ不明である。アミノグリコシドの投与による難聴は、多くが可逆性なため、発症した場合、患者のQOLが大きく低下する。
本検査は、PCR-RFLP法を用いてミトコンドリアDNA（Mitochondrial DNA：mtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。1555塩基点突然変異解析を行うことは、アミノグリコシド系抗菌薬の投与による難聴者が母方の血縁者にいる場合において、アミノグリコシド系抗菌薬の投与を避け、薬剤における難聴の予防に繋げることが可能である。
【陽性を示す疾患】
カナマイ難聴，ストマイ難聴
関連疾患
Y40.5.1:カナマイ難聴 → Y40-Y84:薬剤の影響による疾患
Y40.5.2:ストマイ難聴 → Y40-Y84:薬剤の影響による疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．