WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45300 |
TTR遺伝子変異解析TTR (transthyretin)8C851-9951-019-848 |
開栓厳禁
|
14 |
冷蔵 |
PCR法/ダイレクトシークエンス法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～25日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45300 |
TTR遺伝子変異解析TTR (transthyretin)8C851-9951-019-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
14 |
冷蔵 |
PCR法/ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
3880 D006-4 1 遺染 |
14～25日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- Exon 1,2,3および4のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。
- 本検査だけでは家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の診断はできません。
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
- 本検査では遺伝子配列の決定を弊社で行い、解析ならびに結果判定を信州大学医学部医学科内科学第三教室および熊本大学大学院生命科学研究部脳神経内科学講座にて行います。
依頼
- 『TTR遺伝子変異解析専用依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が容易なもの
- 実施料：3880
- 診療報酬区分：D006-4 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
家族性アミロイドーシスが疑われる場合、原則として患者１人につき１回算定できます。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号14：内分泌学用容器
- 採取量： 5.5mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： レニン，サイクリックAMP，遺伝子検査，その他
参考文献
Sakaki, Y. et al.: Mol. Biol. Med. 6, (2), 161, 1989.
アミロイドーシスに関する調査研究班: アミロイドーシス診療ガイドライン2010, 2010.
検査項目解説
臨床的意義
家族性アミロイドポリニューロパチーの病因であるTTR遺伝子変異を解析する検査である。
家族性アミロイドポリニューロパチー（familial amyloidotic polyneuropathy：FAP）は、成人期に末梢神経、自律神経、消化管、心、腎、眼等にアミロイドが沈着し、臓器障害を起こす常染色体優性遺伝形式の全身性アミロイドーシスである。なかでも、トランスサイレチン（transthyretin：TTR）遺伝子の変異によって生じる異型TTRがアミロイド沈着の原因となるTTR-FAPの患者数が最も多いとされている。
TTR遺伝子は、18番染色体長腕（18q12.1）に座位する遺伝子である。TTR遺伝子が変異することで、TTR遺伝子によってコードされているトランスサイレチンタンパク質が4量体を保ちづらくなり、単量体で存在するようになる。単量体のトランスサイレチンタンパク質は、アミロイドを形成し、神経や組織を障害することで、アミロイドーシス等の神経変性疾患の原因になると考えられている。
本検査は、ダイレクトシークエンス法を用いて、TTR遺伝子のExon1，2，3，4のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する。なお、本検査のみでは家族性アミロイドポリニューロパチーの診断はできない。
【陽性を示す疾患】
家族性アミロイドポリニューロパチー
関連疾患
E85.1.5:家族性アミロイドポリニューロパチー → E70-E90:代謝疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．