WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
その他遺伝学的検査
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02820 |
筋強直性ジストロフィーDMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829 筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
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89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
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04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]DMD (dystrophin)8C831 デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
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03259 |
Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene8C861 Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の病因である15番染色体（15q11-q13）の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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45666 |
21OHD CYP21A2解析CYP21A2 (cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2)8C931 男性化兆候で知られる先天性副腎皮質過形成の重要な責任遺伝子21-ハイドロキシラーゼ欠損を明らかにする検査。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 20～40日 |
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45300 |
TTR遺伝子変異解析TTR (transthyretin)8C851 家族性アミロイドポリニューロパチーの病因であるTTR遺伝子変異を解析する検査である。 |
開栓厳禁
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14 |
冷蔵 |
PCR法/ダイレクトシークエンス法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～25日 |
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12893 |
Y染色体微小欠失検査 (AZF欠失)8C896 |
開栓厳禁
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13 |
72時間 冷蔵 |
PCR-rSSO法 | 3770 D006-28 遺染 |
7～13日 |
