WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02820 |
筋強直性ジストロフィーDMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829-9956-019-831 |
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
02820 |
筋強直性ジストロフィーDMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829-9956-019-831 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が容易なもの
- 実施料：3880
- 診療報酬区分：D006-4 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
筋強直性ジストロフィーが疑われる場合、原則として患者1人につき1回算定できます。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
検査項目解説
臨床的意義
筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子変異を検出する検査である。
筋強直性ジストロフィーとは、筋強直および筋萎縮を特徴とする常染色体優性遺伝性の疾患である。筋強直性ジストロフィーは、筋ジストロフィー症のうち、成人で最も頻度が高く、世代が経つにつれ症状が重くなるという表現促進現象がみられる。
筋強直性ジストロフィーにはタイプ1（DM1）とタイプ2（DM2）が存在し、本邦における罹患者はDM1が99%を占めている。
筋強直性ジストロフィーの病因は、ミオトニンプロテインキナーゼ（Myotonic Dystrophy Protein Kinase：DMPK）遺伝子のトリプレットリピートである。
DMPK遺伝子は、19番染色体長腕（19q13.32）に座位する遺伝子であり、DMPK遺伝子の3’非翻訳領域におけるCTGリピートが異常伸長することにより、筋強直性ジストロフィーが発症する。健常者のCTGリピート数は、5～35回であるが、筋強直性ジストロフィー患者では、50～1000回以上である。CTGリピートにより、反復配列が異常に伸長したmRNAが、他のmRNAのスプライシングに影響を及ぼすことで、発症すると考えられている。
本検査は、MLPA法を用いて、DMPK遺伝子変異を検出する検査である。
【陽性を示す疾患】
筋強直性ジストロフィー
関連疾患
G71.1.9:筋強直性ジストロフィー → G70-G73:神経筋接合部・筋の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．