WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]DMD (dystrophin)8C831-9935-019-856 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]DMD (dystrophin)8C831-9935-019-856 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
MLPA法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
備考
項目
- 全79exonの欠失および重複を検出します。
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 点突然変異の検出はできません。
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
参考
- 日本衛生検査所協会による「進行性筋ジストロフィー遺伝子検査の受託に際してのご案内」もご参照ください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が容易なもの
- 実施料：3880
- 診療報酬区分：D006-4 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーが疑われる場合、原則として患者１人につき１回算定できます。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
参考文献
Lai, K. K. et al.: Clin. Biochem. 39, 367, 2006.
検査項目解説
臨床的意義
デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）およびベッカー型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy：BMD）とは、筋力低下により、運動機能低下、呼吸障害、心筋障害等を引き起こすX連鎖遺伝性の疾患である。
DMDの病因は、ジストロフィー遺伝子の欠失や重複等である。
ジストロフィー遺伝子は、X染色体短腕（Xp21.2）に座位し、79個のエクソンがあるヒト最大の遺伝子である。本邦におけるDMD患者は、60%が1～複数のエクソン欠失、8%が重複の症例である。ジストロフィー遺伝子が欠失および重複することで、フレームシフトが生じ、ジストロフィー遺伝子がコードしているジストロフィータンパクが合成されない。ジストロフィータンパクは、筋細胞膜と細胞内骨格アクチンと基底膜のタンパク質を繋ぐ結合因子であるため、ジストロフィータンパクが生成されないと、筋細胞膜が破壊され、筋力低下等を引き起こす。
本検査は、MLPA法を用いてジストロフィー遺伝子の全79exonの欠失および重複を検出する。ジストロフィー遺伝子の欠失や重複は、DMDやBMDの診断補助に有用である。
【異常を示す疾患】
デュシェンヌ型筋ジストロフィー，ベッカー型筋ジストロフィー
関連疾患
G71.0.5:デュシェンヌ型筋ジストロフィー → G70-G73:神経筋接合部・筋の疾患
G71.0.7:ベッカー型筋ジストロフィー → G70-G73:神経筋接合部・筋の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．