WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02898 |
CMT1B型 MPZ(P0)解析MPZ (mtelin protein zero)8C877-9951-019-848 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
02898 |
CMT1B型 MPZ(P0)解析MPZ (mtelin protein zero)8C877-9951-019-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
11～17日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- Exon 1,2,3,4,5および6のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
検査項目解説
臨床的意義
シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の病因であるMPZ遺伝子のExon1，2，3，4，5，6のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Toothdisease：CMT）とは、末梢神経の障害により筋力低下や感覚障害を示す遺伝性ニューロパチーの一種の疾患である。CMTの症状は、幼児期または成人期初期に始まることが多いが、30代前半または40代前半まで症状が出ない人もいる。
CMT1は常染色体優性遺伝形式の脱髄型CMTであり、本邦ではCMT1の病因遺伝子として、PMP22遺伝子（CMT1A）が最も多く、次いでMPZ遺伝子（CMT1B）と続くとされる。
MPZ遺伝子は、9番染色体長腕（1q22-q23）に座位する遺伝子であり、Myelin Protein Zero（MPZ）をコードしている。MPZは、末梢ミエリン鞘を構成する主要なタンパク質である。MPZ遺伝子の変異によるCMT1Bの発症メカニズムは詳しくは不明だが、ミエリンの主要タンパク質をコードすることから、ミエリン鞘に影響を及ぼしていると考えられている。
本検査は、MPZ遺伝子のExon1，2，3，4，5，6のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査であり、CMT1Bの診断に有用である。
【高値を示す疾患】
シャルコー・マリー・トゥース病
関連疾患
G60.0.1:シャルコー・マリー・トゥース病 → G60-G64:末梢神経系の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．