WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
先天性ニューロパチー遺伝子解析
項目 コード |
検査項目 | 採取量(mL)
遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02898 |
CMT1B型 MPZ(P0)解析MPZ (mtelin protein zero)8C877 シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)の病因であるMPZ遺伝子のExon1,2,3,4,5,6のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11~17日 |
||
02657 |
CMTX型 GJB1解析 (コネキシン32)GJB1 (gap junction protein beta 1)8C890 シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)の病因であるGJB1遺伝子のExon2のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11~17日 |