WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 8 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02657 |
CMTX型 GJB1解析 (コネキシン32)GJB1 (gap junction protein beta 1)8C890-9951-019-848 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
02657 |
CMTX型 GJB1解析 (コネキシン32)GJB1 (gap junction protein beta 1)8C890-9951-019-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
11～17日 |
備考
項目
- Exon 2のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
検査項目解説
臨床的意義
シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の病因であるGJB1遺伝子のExon2のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）とは、末梢神経の障害により筋力低下や感覚障害を示す遺伝性ニューロパチーの一種の疾患である。CMTの症状は、幼児期または成人期初期に始まることが多いが、30代前半または40代前半まで症状が出ない人もいる。
CMTXはX連鎖性遺伝形式の脱髄または軸索型CMTであり、本邦ではCMTXの病因遺伝子の95%以上がGJB1（Gap-Junction Beta-1）遺伝子である。GJB1遺伝子は、CMTのうちの約5%を占める病因遺伝子である。
GJB1遺伝子は、X番染色体長腕（Xq13.1）に座位する遺伝子であり、gap junction のConnexin32（CX32）をコードしている。CX32は、膜タンパク質であり、細胞膜を通過するイオンや小分子の伝達を調整している。GJB1遺伝子の変異によるCMTXの発症メカニズムは詳しくは不明だが、膜貫通タンパク質をコードすることから、神経伝達に影響を及ぼしていると考えられている。
本検査は、GJB1遺伝子のExon2のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査であり、CMTXの診断に有用である。
【高値を示す疾患】
シャルコー・マリー・トゥース病
関連疾患
G60.0.1:シャルコー・マリー・トゥース病 → G60-G64:末梢神経系の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．