WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
00458 |
Y染色体 DAZ (Yq11.23欠失解析)del(Yq11.23) : DAZ8B544-0000-019-841 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
00458 |
Y染色体 DAZ (Yq11.23欠失解析)del(Yq11.23) : DAZ8B544-0000-019-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
参考文献
Kent-First, M. et al.: Mol. Reprod. Develop. 53, 27, 1999.
検査項目解説
臨床的意義
無精子症因子であるDAZ遺伝子（Yq11.23）の欠失を、FISH法により同定する検査。
無精子症や重度の乏精子症患者では、しばしばY染色体長腕部に構造異常や欠失が認められる。これを同定するのが本検査である。
男性不妊症の原因の過半数は精子形成障害によるものとされる。DAZ遺伝子（Deleted A Zoospermia gene）は、それらの症例の約10～15%に認められるYq11.23領域微細欠失の解析により見出された、無精子症因子（azoospermia factor：AZF）である。
本遺伝子はRNA結合蛋白をコードしており、Y染色体長腕q11.23領域のde novo欠失を伴う無精子症患者の共通欠失領域に位置することから、精子形成に関与すると考えられている。
現在ではY染色体長腕部における微細欠失領域として、AZFには精子形成障害を惹起する、異なる3つのサブタイプが存在すると考えられており、AZFa～AZFcと呼ばれている。DAZはこのAZFc領域の少なくとも一つの責任遺伝子に位置付けられている。
本検査はDAZプローブを用いて、FISH法（fluorescence in situ hybridization）により、DAZ遺伝子の欠失を検出するものである。
【陽性を示す疾患】
男性不妊症，無精子症
関連疾患
N46.7:男性不妊症 → N40-N51:男性生殖器の疾患
N46.8:無精子症 → N40-N51:男性生殖器の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．