WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
先天異常染色体検査
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45338 |
先天性Gバンド分染法chromosome (congenital)8B200 最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
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01403 |
Qバンド分染法[先天異常染色体検査]chromosome (congenital)8B200 蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法404 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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01652 |
Rバンド分染法chromosome (congenital)8B200 GバンドやQバンド分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法405 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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01802 |
Cバンド分染法chromosome (congenital)8B200 染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体の判定を行う検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法406 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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05076 |
脆弱X染色体chromosome (fragile X)8B260 不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。Ｘ染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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05077 |
高精度分染法chromosome (congenital)8B200 細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出。染色体構造異常や切断点の同定に有用。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法417 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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12520 |
マイクロアレイ染色体検査 《CGH法》8B200 小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法により行う。 |
開栓厳禁
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13 |
7日 冷蔵 |
マイクロアレイCGH法 | 8000 D006-26 遺染 |
7～16日 |
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05360 |
13染色体 (13トリソミー/Patau症候群)chromosome 138B430 脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
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05361 |
18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群)chromosome 188B480 ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
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05362 |
21染色体 (21トリソミー/Down症候群)chromosome 218B510 出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
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05110 |
X染色体 (cenの検出)chromosome X8B530 X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05111 |
Y染色体 (cenの検出)chromosome Y8B540 Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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00446 |
X/Y染色体 SHOX (Xp22.3/Yp11.3欠失解析)del(Xp22.3/Yp11.3) : SHOX8B551 成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子（Xp22.3/Yp11.3）の欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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00453 |
Y染色体 SRY (Yp11.3転座/欠失解析)t(Yp11.3) or del(Yp11.3) : SRY8B543 睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.3）の転座・欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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00458 |
Y染色体 DAZ (Yq11.23欠失解析)del(Yq11.23) : DAZ8B544 無精子症因子であるDAZ遺伝子（Yq11.23）の欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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01498 |
4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region8B343 特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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04565 |
5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)chromosome 5 : Sotos syndrome critical region8B355 Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05359 |
7染色体 Williams症候群(7q11.23欠失解析)chromosome 7 : Williams syndrome critical region8B373 Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05112 |
15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region8B453 Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05113 |
15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Angelman syndrome critical region8B454 Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05114 |
17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region8B473 Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05375 |
17染色体(17p12重複/欠失解析） CMT1A型（PMP22遺伝子重複）/HNPP（PMP22遺伝子欠失）chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region8B474 Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05115 |
22染色体 (22q11.2欠失解析)chromosome 22 : 22q11 deletion syndrome8B523 DiGeorge症候群に認められる22番染色体22q11.2領域の微細欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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01992 |
X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)del(Xp22.3) : STS8B531 X連鎖性魚鱗癬の病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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04078 |
特定染色体サブテロメア領域解析subtelomere analysis (certain chromosomes)8B272 多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
7～12日 |
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05044 |
マルチカラーFISH (mFISH：先天異常)chromosome (congenital)8B200 マルチカラーFISH は、Gバンド分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
21～28日 |
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04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[先天異常染色体検査]DMD (dystrophin)8C831 デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
