WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
09532 |
4q12欠失/挿入解析del(4q12) : FIP1L1-PDGFRA fusion8B345-0000-019-841 8B345-0000-046-841 8B345-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
09532 |
4q12欠失/挿入解析del(4q12) : FIP1L1-PDGFRA fusion8B345-0000-019-841 8B345-0000-046-841 8B345-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 本検査は、FIP1L1-PDGFRAキメラ遺伝子形成時に生じる4q12領域の欠失/挿入の有無を検出します。
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
検体３
- リンパ節(容器番号78)、胸水、腹水、組織、カルノア固定液などの材料（これら以外の材料については、あらかじめ営業担当者にご相談ください）。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Animesh, P. et al.: Blood 104, 3038, 2004.
検査項目解説
臨床的意義
好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により検出する検査である。
好酸球増多症候群は、持続的な骨髄での好酸球の産生亢進を背景に、末梢血中の好酸球増多をきたし、臓器浸潤を伴う疾患であり、FIP1L1-PDGFRα遺伝子再構成が一部の好酸球増多症候群発症の原因である。分子標的薬剤のイマチニブが治療に有効とされている。
FIP1L1、PDGFRα遺伝子はいずれも4q12上に近接して存在し、両遺伝子の間の領域が欠失もしくは別の染色体へ挿入することにより、FIP1L1-PDGFRα再構成が生じることが知られている。
本検査は、FISH法により両遺伝子間の領域の欠失または挿入を検出し、FIP1L1-PDGFRα再構成の有無を間接的に解析する検査である。
【陽性を示す疾患】
好酸球増加症
関連疾患
D72.1:好酸球増加症 → D70-D77:その他の血液疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．