WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 6 月 2 日時点の情報です。

『視神経・視路の疾患』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

12391

ビガバトリンvigabatrin

ビガバトリンはウエスト症候群に特化した抗てんかん薬。

血液
1

遠心

 

血清
0.3

03

 

02

 

 

4週

冷蔵

LC-MS/MS

μg/mL

2~36
投与直前(トラフ)

管理料[470]

B001 2イ

3~5日

06876

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

LHON 11778塩基点突然変異解析LHON mitochondria DNA bp11778

8C803

Leber遺伝性視神経症(LHON)の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

27

 

冷蔵

 

-70℃以下

PCR-RFLP法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

10~14日

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