WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
06876 |
LHON 11778塩基点突然変異解析LHON mitochondria DNA bp117788C803-9951-019-894 8C803-9951-070-894 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
06876 |
LHON 11778塩基点突然変異解析LHON mitochondria DNA bp117788C803-9951-019-894 8C803-9951-070-894 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
- 実施料：8000
- 診療報酬区分：D006-4 3
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないことおよびその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 尿細菌検査
検査項目解説
臨床的意義
Leber遺伝性視神経症（LHON）の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査
Leber遺伝性視神経症（Leber Hereditary Optic Neuropathy：LHON）とは、視力低下から始まり、両眼の高度視神経萎縮に至るミトコンドリア病の一種の疾患である。LHONは、若年男性に好発的に発症し、ほぼ全ての症例で両眼性、無痛性の疾患である。
LHONの病因は、ミトコンドリアDNA（Mitochondrial DNA：mtDNA）の3460、11778、14484塩基対変異である。なかでもMT-ND4遺伝子のG11778A変異は、LHONの約90%でみられる点変異である。母系遺伝を有するため、罹患男性の子孫には患者は現れず、女性保因者の子孫に患者が現れる。そのため、母方の血縁者に若年で視力低下する症例が多くあるが、孤発例が約40%認められる。また、性別や突然変異状態、視力喪失のタイミングによる差は、重症度には大きく影響しない。
本検査は、PCR-RFLP法を用いて、mtDNAの11778塩基点突然変異を検出し、LHONの確定診断用いられる検査である。
【陽性を示す疾患】
レーベル遺伝性視神経症
関連疾患
H47.2.3:レーベル遺伝性視神経症 → H46-H48:視神経・視路の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．