WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
『アンジェルマン症候群』に関連する検査項目
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
03259 |
Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene8C861 Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の病因である15番染色体（15q11-q13）の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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05113 |
15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Angelman syndrome critical region8B454 Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |