WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
『先天性疾患』に関連する検査項目
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02993 |
黄体形成ホルモン (LH)luteinizing hormone4A030 下垂体前葉より分泌されるゴナドトロピン。女性では年令と性周期で大きく変動。 |
遠心
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01 |
12週 冷蔵 |
CLIA | mIU/mL |
包括108 D008 13 生Ⅱ |
2～3日 |
02994 |
卵胞刺激ホルモン (FSH)follicle-stimulating hormone4A035 下垂体前葉から分泌され、卵巣や精巣を刺激するゴナドトロピン。女性では年令と性周期で大きく変動。 |
遠心
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01 |
12週 冷蔵 |
CLIA | mIU/mL |
包括108 D008 13 生Ⅱ |
2～3日 |
26981 |
ホモバニリン酸 (HVA) 〈尿〉homovanillic acid4E055 ドーパミンの最終代謝産物。カテコールアミンの分泌状態を反映して高値を示す。 |
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25 |
4週 冷蔵 |
LC-MS/MS | mg/day 1.6～5.5 |
69 D008 3 生Ⅱ |
3～4日 |
26984 |
ホモバニリン酸 (HVA) 〈クレアチニン補正〉homovanillic acid4E055 ドーパミンの最終代謝産物。カテコールアミンの分泌状態を反映して高値を示す。 |
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25 |
冷蔵 |
LC-MS/MS | μg/mg・Cr 1.6～5.5 |
69 D008 3 生Ⅱ |
3～4日 |
01045 |
デハイドロエピアンドロステロンサルフェート (DHEA-S)dehydroepiandrosterone sulfate4D090 男性ホルモンの中間代謝産物。DHEAの硫化物で、より血中半減期が長い。Cushing症候群の病型判定や男性化徴候の指標。 |
遠心
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01 |
3週 冷蔵 |
CLEIA | μg/dL |
包括169 D008 34 生Ⅱ |
2～3日 |
02811 |
脆弱X症候群 FMR1解析FMR1 (fragile X mental retardation 1)8C866 脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子のCGGトリプレットリピートを同定する検査である。 |
開栓厳禁
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89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
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03259 |
Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene8C861 Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の病因である15番染色体（15q11-q13）の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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45338 |
先天性Gバンド分染法chromosome (congenital)8B200 最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
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01403 |
Qバンド分染法[先天異常染色体検査]chromosome (congenital)8B200 蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法404 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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01652 |
Rバンド分染法chromosome (congenital)8B200 GバンドやQバンド分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法405 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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01802 |
Cバンド分染法chromosome (congenital)8B200 染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体の判定を行う検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法406 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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05076 |
脆弱X染色体chromosome (fragile X)8B260 不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。Ｘ染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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05077 |
高精度分染法chromosome (congenital)8B200 細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出。染色体構造異常や切断点の同定に有用。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
分染法417 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
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12520 |
マイクロアレイ染色体検査 《CGH法》8B200 小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法により行う。 |
開栓厳禁
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13 |
7日 冷蔵 |
マイクロアレイCGH法 | 8000 D006-26 遺染 |
7～16日 |
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05360 |
13染色体 (13トリソミー/Patau症候群)chromosome 138B430 脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
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05361 |
18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群)chromosome 188B480 ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
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05362 |
21染色体 (21トリソミー/Down症候群)chromosome 218B510 出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
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05110 |
X染色体 (cenの検出)chromosome X8B530 X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05111 |
Y染色体 (cenの検出)chromosome Y8B540 Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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00446 |
X/Y染色体 SHOX (Xp22.3/Yp11.3欠失解析)del(Xp22.3/Yp11.3) : SHOX8B551 成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子（Xp22.3/Yp11.3）の欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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00453 |
Y染色体 SRY (Yp11.3転座/欠失解析)t(Yp11.3) or del(Yp11.3) : SRY8B543 睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.3）の転座・欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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01498 |
4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region8B343 特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05113 |
15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Angelman syndrome critical region8B454 Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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01979 |
Gバンド分染法－その他chromosome (hematologic)8B220 最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。 |
開栓厳禁
または
または
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10
指定容器 22
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冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
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01403 |
Qバンド分染法[血液疾患染色体検査・その他]chromosome (hematologic)8B220 蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。 |
開栓厳禁
または
または
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10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法404 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |