検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。
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| 項目コード | 検査項目 | 分類 | 実施料 判断科区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|
05110 |
X染色体 (cenの検出)X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
2553 遺染 |
8～10日 |
00446 |
X/Y染色体 SHOX (Xp22.3/Yp11.3欠失解析)成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子（Xp22.3/Yp11.3）の欠失を、FISH法により同定する検査。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
2553 遺染 |
8～10日 |
01992 |
X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)X連鎖性魚鱗癬の病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
2553 遺染 |
8～10日 |