検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

45338
8B200

先天性Gバンド分染法

最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。

2553+397

遺染

13～18日

01403
8B200

Qバンド分染法[先天異常染色体検査]

蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。

2553+397

遺染

14～21日

01652
8B200

Rバンド分染法

GバンドやQバンド分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を同定する検査。

2553+397

遺染

14～21日

01802
8B200

Cバンド分染法

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体の判定を行う検査。

2553+397

遺染

14～21日

05076
8B260

脆弱X染色体

不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。Ｘ染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。

2553+397

遺染

14～21日

05077
8B200

高精度分染法

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出。染色体構造異常や切断点の同定に有用。

2553+397

遺染

14～21日

12520
8B200

マイクロアレイ染色体検査 《CGH法》

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法により行う。

8000

遺染

7～16日

05360
8B430

13染色体 (13トリソミー/Patau症候群)

脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。

2553

遺染

5～7日

05361
8B480

18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群)

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。

2553

遺染

5～7日

05362
8B510

21染色体 (21トリソミー/Down症候群)

出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。

2553

遺染

5～7日

05110
8B530

X染色体 (cenの検出)

X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05111
8B540

Y染色体 (cenの検出)

Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

00446
8B551

X/Y染色体 SHOX (Xp22.3/Yp11.3欠失解析)

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子（Xp22.3/Yp11.3）の欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

00453
8B543

Y染色体 SRY (Yp11.3転座/欠失解析)

睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.3）の転座・欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

00458
8B544

Y染色体 DAZ (Yq11.23欠失解析)

無精子症因子であるDAZ遺伝子（Yq11.23）の欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

01498
8B343

4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)

特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。

2553

遺染

8～10日

04565
8B355

5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)

Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

2553

遺染

8～10日

05359
8B373

7染色体 Williams症候群(7q11.23欠失解析)

Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05112
8B453

15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)

Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05113
8B454

15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05114
8B473

17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)

Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05375
8B474

17染色体(17p12重複/欠失解析） CMT1A型（PMP22遺伝子重複）/HNPP（PMP22遺伝子欠失）

Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。

2553

遺染

8～10日

05115
8B523

22染色体 (22q11.2欠失解析)

DiGeorge症候群に認められる22番染色体22q11.2領域の微細欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

01992
8B531

X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)

X連鎖性魚鱗癬の病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

2553

遺染

8～10日

04078
8B272

特定染色体サブテロメア領域解析

多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査

2553

遺染

7～12日

05044
8B200

マルチカラーFISH (mFISH：先天異常)

マルチカラーFISH は、Gバンド分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

2553

遺染

21～28日

04480
8C831

ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[先天異常染色体検査]

デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。

3880

遺染

8～21日