検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

45338
8B200

先天性Gバンド分染法

最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。

2553+397

遺染

13～18日

01403
8B200

Qバンド分染法[先天異常染色体検査]

蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。

2553+397

遺染

14～21日

01652
8B200

Rバンド分染法

GバンドやQバンド分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を同定する検査。

2553+397

遺染

14～21日

01802
8B200

Cバンド分染法

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体の判定を行う検査。

2553+397

遺染

14～21日

05076
8B260

脆弱X染色体

不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。Ｘ染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。

2553+397

遺染

14～21日

05077
8B200

高精度分染法

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出。染色体構造異常や切断点の同定に有用。

2553+397

遺染

14～21日

12520
8B200

マイクロアレイ染色体検査 《CGH法》

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法により行う。

8000

遺染

7～16日

05360
8B430

13染色体 (13トリソミー/Patau症候群)

脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。

2553

遺染

5～7日

05361
8B480

18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群)

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。

2553

遺染

5～7日

05362
8B510

21染色体 (21トリソミー/Down症候群)

出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。

2553

遺染

5～7日

05110
8B530

X染色体 (cenの検出)

X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05111
8B540

Y染色体 (cenの検出)

Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

00446
8B551

X/Y染色体 SHOX (Xp22.3/Yp11.3欠失解析)

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子（Xp22.3/Yp11.3）の欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

00453
8B543

Y染色体 SRY (Yp11.3転座/欠失解析)

睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.3）の転座・欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

00458
8B544

Y染色体 DAZ (Yq11.23欠失解析)

無精子症因子であるDAZ遺伝子（Yq11.23）の欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

01498
8B343

4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)

特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。

2553

遺染

8～10日

04565
8B355

5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)

Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

2553

遺染

8～10日

05359
8B373

7染色体 Williams症候群(7q11.23欠失解析)

Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05112
8B453

15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)

Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05113
8B454

15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05114
8B473

17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)

Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05375
8B474

17染色体(17p12重複/欠失解析） CMT1A型（PMP22遺伝子重複）/HNPP（PMP22遺伝子欠失）

Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。

2553

遺染

8～10日

05115
8B523

22染色体 (22q11.2欠失解析)

DiGeorge症候群に認められる22番染色体22q11.2領域の微細欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

01992
8B531

X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)

X連鎖性魚鱗癬の病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

2553

遺染

8～10日

04078
8B272

特定染色体サブテロメア領域解析

多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査

2553

遺染

7～12日

05044
8B200

マルチカラーFISH (mFISH：先天異常)

マルチカラーFISH は、Gバンド分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

2553

遺染

21～28日

04480
8C831

ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[先天異常染色体検査]

デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。

3880

遺染

8～21日

09773
8B220

Gバンド分染法－骨髄異形成症候群

2553+397

遺染

13～18日

09774
8B220

Gバンド分染法－骨髄増殖性疾患

2553+397

遺染

13～18日

09775
8B220

Gバンド分染法－非リンパ性白血病

2553+397

遺染

13～18日

09776
8B220

Gバンド分染法－移植後検査 ドナー男

2553+397

遺染

13～18日

09777
8B220

Gバンド分染法－移植後検査 ドナー女

2553+397

遺染

13～18日

09778
8B220

Gバンド分染法－急性リンパ性白血病

2553+397

遺染

13～18日

09779
8B220

Gバンド分染法－慢性リンパ性白血病

2553+397

遺染

13～18日

09780
8B220

Gバンド分染法－悪性リンパ腫

2553+397

遺染

13～18日

09781
8B220

Gバンド分染法－多発性骨髄腫

2553+397

遺染

13～18日

01979
8B220

Gバンド分染法－その他

最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。

2553+397

遺染

13～18日

01403
8B220

Qバンド分染法[血液疾患染色体検査・その他]

蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。

2553+397

遺染

14～21日

07282
8B396

好中球 BCR-ABL1 ［t(9;22)転座解析］

末梢血好中球を用いることで、従来のFISH法検査よりBCR-ABL1融合遺伝子による慢性骨髄性白血病（CML）を的確に反映する検査である。

2553

遺染

5～7日

05172
8B395

BCR-ABL1 ［t(9;22)転座解析］

bcr/ablプローブを用いたFISH法で、CMLやALLにみられるフィラデルフィア染色体を同定する検査。

2553

遺染

5～7日

05171
8B550

異性間骨髄移植 (BMT)

異性間の骨髄移植（BMT）において、性染色体を指標とし、異性間骨髄移植後のドナー細胞の生着確認や、微小残存クローンの検出などを調べる検査である。

2553

遺染

5～7日

05174
8B513

RUNX1(AML1) (21q22転座解析)

AMLやMDS、CML、ALL等の血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

01493
8B385

RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) ［t(8;21)転座解析］

RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t（8；21）（q22；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで5～10%を占める変異である。

2553

遺染

5～7日

05173
8B455

PML-RARA ［t(15;17)転座解析］

急性前骨髄球性白血病（APL）に認められるt（15；17）転座を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

5～7日

01487
8B463

CBFB ［inv(16)逆位、t(16;16)転座解析］

CBFB-MYH11融合遺伝子は、染色体逆位inv（16）（p13.1q22）または転座t（16；16）（p13.1；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで3～8%を占める変異である。

2553

遺染

5～7日

03827
8B413

KMT2A(MLL) (11q23転座解析)

急性リンパ性白血病（ALL）や急性骨髄性白血病（AML）に認められる11ｑ23転座を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

5～7日

03836
8B423

ETV6(TEL) (12p13転座/欠失解析)

CMMoLならびにALLに認められるTEL遺伝子の異常を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

07223
8B424

ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) ［t(12;21)転座解析］

ETV6-RUNX1融合遺伝子は、染色体転座t（12；21）（p13；q22）によって形成される遺伝子であり、小児急性白血病で最も高頻度にみられる変異である。

2553

遺染

5～7日

07928
8B314

TCF3-PBX1 ［t(1;19)転座解析］

TCF3-PBX1融合遺伝子は、t（1；19）により形成され、急性リンパ性白血病（ALL）の約5～8%でみられる変異である。TCF-PBX1mRNA定量解析は、治療後のモニタリング等に有用と考えられている。

2553

遺染

5～7日

45586
8B336

RPN1-MECOM ［inv(3)逆位、t(3;3)転座解析］

inv（3）（q21q26.2）またはt（3；3）（q21q26.2）は急性骨髄性白血病（AML）や骨髄異形成症候群（MDS）で認められる。

2553

遺染

5～7日

03858
8B393

CDKN2A(p16) (9p21欠失解析)

癌抑制遺伝子の一つと考えられるp16遺伝子の欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

01551
8B420

12染色体 (12トリソミー)

慢性リンパ性白血病にみられる12番染色体のトリソミーをFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

00460
8B370

7染色体 (7モノソミー/7q31欠失解析)

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群でよく認められる7番染色体の欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

00476
8B380

8染色体 (8トリソミー)

先天性異常のほか、AMLやMDS、CMLによく認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

05579
8B353

IRF1 (5q31欠失解析)

一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を検出。

2553

遺染

5～7日

05540
8B504

D20S108 (20q12欠失解析)

骨髄異形成症候群の病因の一つである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

2553

遺染

5～7日

07157
8B444

IGH (14q32転座解析)

2553

遺染

5～7日

45585
8B418

CCND1 (11q13転座解析)

マントル細胞リンパ腫や慢性リンパ性白血病にみられるCCND1遺伝子の分断をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07152
8B414

CCND1(BCL1)-IGH ［t(11;14)転座解析］

非ホジキン悪性リンパ腫瘍であるマントル細胞リンパ腫や多発性骨髄腫、慢性リンパ性白血病について転座先の遺伝子を限定せずCCND1遺伝子転座細胞の検出が可能な検査。

2553

遺染

5～7日

09528
8B484

BCL2 (18q21転座解析)

濾胞性リンパ腫やびまん性大細胞型Bリンパ腫に特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

06879
8B443

BCL2-IGH ［t(14;18)転座解析］

BCL2-J_H融合遺伝子は、t（14；18）染色体転座によって再編成される遺伝子であり、濾胞性リンパ腫（FL）のなかで80～90%を占める変異である。

2553

遺染

5～7日

07280
8B384

MYC(c-myc)-IGH ［t(8;14)転座解析］

Burkittリンパ腫などにみられる t（8：14）をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07144
8B333

BCL6 (3q27転座解析)

びまん性大細胞型Bリンパ腫などにみられるBCL6遺伝子（3q27）転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07147
8B383

MYC(c-myc) (8q24転座解析)

バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子（8q24）転座を、FISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

01746
8B483

MALT1 (18q21転座解析)

MALTリンパ腫にみられるMALT1（18q21）転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

09530
8B416

BIRC3(API2)-MALT1 ［t(11;18)転座解析］

MALTリンパ腫にみられるt（11：18）（q21：q21）をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

01862
8B434

D13S319 (13q14欠失解析)

多発性骨髄腫にみられる13q14欠失をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

05282
8B445

MAF-IGH ［t(14;16)転座解析］

多発性骨髄腫にみられるt（14：16）をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

05539
8B344

FGFR3-IGH ［t(4;14)転座解析］

多発性骨髄腫でみられるt（4：14）転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

09532
8B345

4q12欠失/挿入解析

好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

45152
8B357

PDGFRB (5q32転座解析)

慢性骨髄単球性白血病にみられるPDGFRβの転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

45587
8B386

FGFR1 (8p12転座解析)

PDGFRα 、PDGFRβ の再構成に伴う腫瘍の場合はイマチニブなどのチロシンキナーゼ（TK）阻害剤投与による治療効果が認められるが、FGFR1の場合は効果が期待しにくいとされている。

2553

遺染

5～7日

05281
8B323

ALK (2p23転座解析)

未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07930
8B417

ATM (11q22.3欠失解析)

慢性リンパ性白血病にみられる11番染色体（11q22.3）の欠失をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07994
8B475

TP53 (17p13.1欠失解析)

骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失解析をする検査であり、治療方針の選択に重要である

2553

遺染

5～7日

45052
8B524

EWSR1 (22q12転座解析)

ユーイング肉腫にみられる22q12の転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

01770
8B324

MYCN(N-myc) (2p24.1増幅解析)

神経芽腫にみられるMYCN（N-myc）遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

05044
8B220

マルチカラーFISH (mFISH：血液疾患)

マルチカラーFISH は、Gバンド分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

2553

遺染

21～28日

45151
8B317

CKS1B (1q21増幅解析)

多発性骨髄腫にみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

45607
8B345

FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子解析

イマチニブ治療の適否を診断する検査。

3105

遺染

5～7日

45089
8B323

肺がんALK 《FISH法》[血液疾患染色体検査・その他]

非小細胞肺癌にみられるALK遺伝子の転座をFISH法により検出する検査である。

6520

病理

5～12日

45664
8B393

悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析[血液疾患染色体検査・その他]

中皮腫において高頻度で認められるCDKN2A（p16）遺伝子の欠失を検出する。中皮腫の診断補助に用いる。

14～21日