検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

45425
8C125

Major BCR-ABL1 IS

慢性骨髄性白血病（CML）の診断補助と、治療効果判定の指標。キメラ遺伝子BCR-ABL mRNAを定量し、腫瘍細胞の比率を推定する検査。

2520

遺染

3～6日

12544
8C127

minor BCR-ABL1/ABL1比

急性リンパ性白血病（ALL）の早期診断に有用な検査。minor BCR-ABL1mRNA/ABL1mRNA比を報告する。

2520

遺染

4～7日

07778
8C505

WT1 mRNA定量 〈血液〉

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査

2520

遺染

3～5日

07985
8C505

WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査

2520

遺染

3～5日

45612

白血病キメラ遺伝子スクリーニング

造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

3～5日

45826

白血病キメラ遺伝子スクリーニング/定量解析

各種造血器腫瘍において出現頻度の高い28種のキメラ遺伝子の有無を一括判定する検査。

3～5日

45834
8C421

PML-RARA mRNA定量解析

急性前骨髄球性白血病（APL）は、PML-RARA融合遺伝子t（15；17）が形成される急性骨髄性白血病（AML）の一種であり、PML-RARAmRNA定量解析はAPLの確定診断に用いられる。

2100

遺染

4～7日

45838
8C428

RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析

RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t（8；21）（q22；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで5～10%を占める変異である。

2100

遺染

4～7日

45842
8C425

CBFB-MYH11 mRNA定量解析

CBFB-MYH11融合遺伝子は、染色体逆位inv（16）（p13.1q22）または転座t（16；16）（p13.1；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで3～8%を占める変異である。

2100

遺染

4～7日

45846
8C429

RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1) mRNA定量解析

RUNX1-MECOM融合遺伝子は、染色体転座t（3；21）（q26；q22）によって形成される遺伝子であり、慢性骨髄性白血病（CML）の急性転化時や、骨髄異形成症候群（MDS）の急性白血病への移行時に出現する。

2100

遺染

4～7日

45850
8C465

STIL(SIL)-TAL1 mRNA定量解析

白血病関連融合遺伝子のmRNA定量。

2100

遺染

4～7日

45854
8C481

DEK-NUP214(CAN) mRNA定量解析

DEK-NUP214（CAN）融合遺伝子は、染色体転座t（6；9）（p23；q34.1）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）にみられる変異である。

2100

遺染

4～7日

45858
8C395

TCF3(E2A)-HLF mRNA定量解析

白血病関連融合遺伝子mRNA定量。

2100

遺染

4～7日

45862
8C396

TCF3(E2A)-PBX1 mRNA定量解析

TCF3-PBX1融合遺伝子は、t（1；19）により形成され、急性リンパ性白血病（ALL）の約5～8%でみられる変異である。TCF-PBX1mRNA定量解析は、治療後のモニタリング等に有用と考えられている。

2100

遺染

4～7日

45866
8C436

ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) mRNA定量解析

ETV6-RUNX1融合遺伝子は、染色体転座t（12；21）（p13；q22）によって形成される遺伝子であり、小児急性白血病で最も高頻度にみられる変異である。

2100

遺染

4～7日

45870
8C446

KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q) mRNA定量解析

白血病関連融合遺伝子mRNA定量。

2100

遺染

4～7日

45874
8C443

KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45878
8C444

KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45882
8C445

KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45886
8C447

KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL) mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45890
8C450

NUP98-HOXA9 mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45894
8C125

Major BCR-ABL1 mRNA定量解析

BCR-ABL1融合遺伝子は、染色体転座t（9；22）（q34.1；q11.2）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）、急性リンパ性白血病（ALL）、慢性骨髄性白血病（CML）にみられる変異である。

2100

遺染

4～7日

45898
8C127

minor BCR-ABL1 mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45902
8C128

micro BCR-ABL1 mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

12223
8C059

KIT変異解析(AML)

CBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。

2100

遺染

9～15日

45634
8C565

NPM1遺伝子変異解析

急性骨髄性白血病（AML）において遺伝子変異の確認が推奨されるが、本検査は、NPM1遺伝子における主要な3変異（タイプA、B、D）の有無を個別に判定する。

2100

遺染

4～10日

45564
8C071

FLT3-ITD変異解析

FLT3（FMS-like tyrosine kinase 3）は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。

2100

遺染

4～10日

45829
8C071

AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤) (ギルテリチニブ、リューコストラット)

急性骨髄性白血病（AML）治療薬のギルテリチニブの適否を判断するための検査。AML患者におけるFLT3-ITDおよびTKDD835/I836変異の有無を検出する。

4200

遺染

4～10日