検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。
遺伝子関連検査
項目コード | 検査項目 | 分類 | 実施料 判断科区分 |
所要日数 |
---|---|---|---|---|
45425 |
Major BCR-ABL1 IS慢性骨髄性白血病(CML)の診断補助と、治療効果判定の指標。キメラ遺伝子BCR-ABL mRNAを定量し、腫瘍細胞の比率を推定する検査。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2520 遺染 |
3~6日 |
12544 |
minor BCR-ABL1/ABL1比急性リンパ性白血病(ALL)の早期診断に有用な検査。minor BCR-ABL1mRNA/ABL1mRNA比を報告する。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2520 遺染 |
4~7日 |
07778 |
WT1 mRNA定量 〈血液〉急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2520 遺染 |
3~5日 |
07985 |
WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2520 遺染 |
3~5日 |
45612 |
白血病キメラ遺伝子スクリーニング造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
3~5日 |
|
45826 |
白血病キメラ遺伝子スクリーニング/定量解析各種造血器腫瘍において出現頻度の高い28種のキメラ遺伝子の有無を一括判定する検査。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
3~5日 |
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45834 |
PML-RARA mRNA定量解析急性前骨髄球性白血病(APL)は、PML-RARA融合遺伝子t(15;17)が形成される急性骨髄性白血病(AML)の一種であり、PML-RARAmRNA定量解析はAPLの確定診断に用いられる。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45838 |
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t(8;21)(q22;q22)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)のなかで5~10%を占める変異である。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45842 |
CBFB-MYH11 mRNA定量解析CBFB-MYH11融合遺伝子は、染色体逆位inv(16)(p13.1q22)または転座t(16;16)(p13.1;q22)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)のなかで3~8%を占める変異である。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45846 |
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1) mRNA定量解析RUNX1-MECOM融合遺伝子は、染色体転座t(3;21)(q26;q22)によって形成される遺伝子であり、慢性骨髄性白血病(CML)の急性転化時や、骨髄異形成症候群(MDS)の急性白血病への移行時に出現する。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45850 |
STIL(SIL)-TAL1 mRNA定量解析白血病関連融合遺伝子のmRNA定量。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45854 |
DEK-NUP214(CAN) mRNA定量解析DEK-NUP214(CAN)融合遺伝子は、染色体転座t(6;9)(p23;q34.1)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)にみられる変異である。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45858 |
TCF3(E2A)-HLF mRNA定量解析白血病関連融合遺伝子mRNA定量。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45862 |
TCF3(E2A)-PBX1 mRNA定量解析TCF3-PBX1融合遺伝子は、t(1;19)により形成され、急性リンパ性白血病(ALL)の約5~8%でみられる変異である。TCF-PBX1mRNA定量解析は、治療後のモニタリング等に有用と考えられている。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45866 |
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) mRNA定量解析ETV6-RUNX1融合遺伝子は、染色体転座t(12;21)(p13;q22)によって形成される遺伝子であり、小児急性白血病で最も高頻度にみられる変異である。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45870 |
KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q) mRNA定量解析白血病関連融合遺伝子mRNA定量。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45874 |
KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) mRNA定量解析 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45878 |
KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) mRNA定量解析 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45882 |
KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) mRNA定量解析 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45886 |
KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL) mRNA定量解析 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45890 |
NUP98-HOXA9 mRNA定量解析 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45894 |
Major BCR-ABL1 mRNA定量解析BCR-ABL1融合遺伝子は、染色体転座t(9;22)(q34.1;q11.2)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)、急性リンパ性白血病(ALL)、慢性骨髄性白血病(CML)にみられる変異である。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45898 |
minor BCR-ABL1 mRNA定量解析 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
45902 |
micro BCR-ABL1 mRNA定量解析 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~7日 |
12223 |
KIT変異解析(AML)CBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
9~15日 |
45634 |
NPM1遺伝子変異解析急性骨髄性白血病(AML)において遺伝子変異の確認が推奨されるが、本検査は、NPM1遺伝子における主要な3変異(タイプA、B、D)の有無を個別に判定する。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~10日 |
45564 |
FLT3-ITD変異解析FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3)は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
2100 遺染 |
4~10日 |
45829 |
AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤) (ギルテリチニブ、リューコストラット)急性骨髄性白血病(AML)治療薬のギルテリチニブの適否を判断するための検査。AML患者におけるFLT3-ITDおよびTKDD835/I836変異の有無を検出する。 |
遺伝子関連検査 白血病関連遺伝子 |
4200 遺染 |
4~10日 |
08557 |
免疫グロブリンH鎖JH再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
08558 |
免疫グロブリンL鎖Jκ再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
08559 |
免疫グロブリンL鎖Jλ再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
06871 |
T細胞受容体β鎖Jβ1領域再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
06872 |
T細胞受容体β鎖Jβ2領域再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
08555 |
T細胞受容体β鎖Cβ領域再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
08556 |
T細胞受容体γ鎖Jγ領域再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
08773 |
T細胞受容体δ鎖Jδ1領域再構成免疫グロブリン再構成パターンを調べることによって、悪性リンパ腫やリンパ性白血病における腫瘍細胞が、B細胞分化過程のどの段階か鑑別する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
14~20日 |
09930 |
IGH (免疫グロブリンH鎖)遺伝子再構成 《PCR法》悪性リンパ腫、リンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティ(細胞系統)を判定する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
8~11日 |
09931 |
IGK(免疫グロブリンL鎖κ)遺伝子再構成《PCR法》悪性リンパ腫、リンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティ(細胞系統)を判定する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
8~11日 |
09932 |
IGL(免疫グロブリンL鎖λ)遺伝子再構成《PCR法》悪性リンパ腫、リンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティ(細胞系統)を判定する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
8~11日 |
09933 |
TRB (T細胞受容体β鎖)遺伝子再構成 《PCR法》悪性リンパ腫、リンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティ(細胞系統)を判定する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
8~11日 |
45793 |
TRG (T細胞受容体γ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》悪性リンパ腫、リンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティ(細胞系統)を判定する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
8~11日 |
09935 |
TRD (T細胞受容体δ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》悪性リンパ腫、リンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティ(細胞系統)を判定する検査。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
8~11日 |
45162 |
READ:免疫グロブリンH鎖JH再構成[免疫関連遺伝子再構成]悪性リンパ腫の診断システムREADsystem ver.5専用の免疫グロブリンH鎖JH再構成検査である。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
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45163 |
READ:T細胞受容体β鎖Cβ領域再構成[免疫関連遺伝子再構成]悪性リンパ腫の診断システムREADsystem ver.5専用のT細胞受容体β鎖Jβ1領域再構成検査である。 |
遺伝子関連検査 免疫関連遺伝子再構成 |
2373 遺染 |
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45611 |
RHOA G17V変異解析血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(AITL)は、前がんリンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70%の患者からRHOA G17V変異を検出するといわれている。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
2100 遺染 |
6~12日 |
45769 |
JAK2V617F変異相対定量解析骨髄増殖性腫瘍(MPN)のカテゴリーに包括される真性赤血球増加症(PV)、本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)の診断補助検査として有用である。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
2504 遺染 |
4~10日 |
45641 |
CALR遺伝子変異解析本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)にみられる遺伝子変異として、CALR遺伝子のタイプ1変異、タイプ2変異、およびその他のマイナー変異(minor variants)の有無を判定する。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
2100 遺染 |
4~10日 |
45638 |
MPL遺伝子W515L/K変異解析骨髄増殖性腫瘍(MPN)のなかでも本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)に関連するMPL遺伝子のW515L変異、W515K変異の有無を判定する。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
2100 遺染 |
4~10日 |
06708 |
BCL2-JH 再構成BCL2-JH融合遺伝子は、t(14;18)染色体転座によって再編成される遺伝子であり、濾胞性リンパ腫(FL)のなかで80~90%を占める変異である。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
2100 遺染 |
8~14日 |
12503 |
EZH2変異解析 (タゼメトスタット)濾胞性リンパ腫患者へのEZH2阻害剤適応を判定するための補助検査。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
包括2500 遺染 |
4~7日 |
45079 |
キメリズム解析《移植前》移植後のレシピエント体内にはドナー由来血液細胞とレシピエント由来血液細胞が同時に存在するキメリズムと呼ばれる状態が出現する。その状態を把握し生着確認するための検査。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
5~11日 |
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45081 |
キメリズム解析《ドナー》移植後のレシピエント体内にはドナー由来血液細胞とレシピエント由来血液細胞が同時に存在するキメリズムと呼ばれる状態が出現する。その状態を把握し生着確認するための検査。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
5~11日 |
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45083 |
キメリズム解析《移植後》移植後のレシピエント体内にはドナー由来血液細胞とレシピエント由来血液細胞が同時に存在するキメリズムと呼ばれる状態が出現する。その状態を把握し生着確認するための検査。 |
遺伝子関連検査 その他造血器腫瘍 |
5~11日 |
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45295 |
UGT1A1遺伝子多型解析血球細胞のグルクロン酸転移酵素(UGT)遺伝子多型を調べることで抗悪性腫瘍剤イリノテカンの副作用発現を予測する検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
2004 遺染 |
5~9日 |
27646 |
NCCオンコパネルシステム日本人のがんで多く変異が見られる114の遺伝子変異を次世代シーケンサーを用いて調べる。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
44000 遺染 |
15~25日 |
45366 |
メラノーマBRAF変異解析 (ベムラフェニブ)細胞内シグナル伝達を阻害する抗がん剤ベムラフェニブの悪性黒色腫に対する治療効果を予測する検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括5000 遺染 |
4~10日 |
45561 |
メラノーマBRAF変異解析 (ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)メラノーマBRAF変異解析は、ダブラフェニブおよびエンコラフェニブの治療の効果を予測する検査である。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括5000 遺染 |
4~10日 |
45545 |
EGFR遺伝子変異解析コバスv2EGFR遺伝子変異を検出し治療に有用な薬剤の選別を行う検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
5~7日 |
45592 |
EGFR遺伝子変異解析コバスv2 〈血漿〉EGFR遺伝子変異を検出し治療に有用な薬剤の選別を行う検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
2100 遺染 |
5~7日 |
45602 |
ROS1融合遺伝子解析クリゾチニブ投与適応を診断するための検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
4~7日 |
45773 |
ArcherMET(CDx)遺伝子変異解析 〈組織〉テポチニブ(テプミトコ(R)錠)による非小細胞肺癌(NSCLC)治療の適否を判定するための検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括5000 遺染 |
9~12日 |
45775 |
ArcherMET(CDx)遺伝子変異解析 〈血液〉テポチニブ(テプミトコ(R)錠)による非小細胞肺癌(NSCLC)治療の適否を判定するための検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
5000 遺染 |
8~14日 |
12840 |
肺癌KRAS G12C変異解析 (ソトラシブ)非小細胞肺癌患者へのKRAS G12C阻害剤適応を判定するための補助検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
4~10日 |
12670 |
肺癌マルチ遺伝子PCRパネル分子標的薬の非小細胞肺癌患者への適応を判定するための補助検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
10000 遺染 |
4~5日 |
12560 |
肺癌マルチCDx遺伝子解析肺癌BRAF V600E変異解析に加え、EGFRエクソン19欠失変異およびエクソン21L858R変異、ALK融合遺伝子、ROS1融合遺伝子の検出が可能となった。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括6000+8000 遺染 |
10~14日 |
45416 |
KIT(c-kit)遺伝子変異解析(GIST)c-kit遺伝子変異などが腫瘍の発生、増悪の原因とされている消化管間質腫瘍(GIST)の検査。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2100 遺染 |
11~17日 |
45419 |
PDGFRA遺伝子変異解析(GIST)c-kit遺伝子変異などが腫瘍の発生、増悪の原因とされている消化管間質腫瘍(GIST)の検査。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
11~17日 |
|
12854 |
甲状腺癌RET CDx遺伝子解析甲状腺癌、甲状腺髄様癌の遺伝子変異などを検出する検査。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括5000 遺染 |
10~14日 |
45617 |
RAS-BRAF遺伝子変異解析細胞膜に存在し、種々のシグナルを細胞内や核に伝えるRas蛋白の遺伝子検査。点突然変異でシグナルのoffが効かなくなり、抗EGFR抗体薬の効果が減少。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括4000 遺染 |
4~7日 |
45588 |
TP53遺伝子変異解析TP53遺伝子のExson4、5、6、7、8、9のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を、ダイレクトシークエンス法により検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
11~17日 |
|
45430 |
EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1) mRNA解析病理組織学的分類において60~70種類以上もあるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用である。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2100 遺染 |
8~12日 |
45431 |
FUS(TLS)-DDIT3(CHOP) mRNA解析病理組織学的分類において60~70種類以上もあるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用である。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2100 遺染 |
8~12日 |
45432 |
SS18(SYT)-SSX2(SSX) mRNA解析病理組織学的分類において60~70種類以上もあるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用である。 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2100 遺染 |
8~12日 |
※ |
マイクロサテライト不安定性検査 (免疫チェックポイント阻害剤)マイクロサテライト不安定性検査は、標準的な治療が困難な進行・再発固形癌に対する治療薬の投与適応判定を補助する検査である |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
5~7日 |
45645 |
MSI 結腸・直腸癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45646 |
MSI 胃癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45647 |
MSI 膵臓癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45648 |
MSI 前立腺癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45649 |
MSI 乳癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45650 |
MSI 食道癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45651 |
MSI 胆管癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45652 |
MSI 腎癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45653 |
MSI 卵巣癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45654 |
MSI 子宮頚癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45655 |
MSI 子宮内膜癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45656 |
MSI 小細胞肺癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45657 |
MSI その他癌 |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
包括2500 遺染 |
8~12日 |
45658 |
MSI 正常組織(検査不能時) |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
||
45659 |
MSI 正常血液(検査不能時) |
遺伝子関連検査 癌関連遺伝子 |
||
06701 |
HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー解析成人T細胞白血病の原因ウイルスであるHTLV-1のプロウイルスDNAが、リンパ球の内部にモノクローナルに組み込まれているか確認する検査である。 |
遺伝子関連検査 ウイルス関連遺伝子 |
14~20日 |
|
05208 |
EBVクロナリティー解析Epstein-Barrウイルスが、腫瘍細胞に組み込まれているかサザンブロット法を用いて確認を行うことで、EBV関連腫瘍細胞か否か鑑別を行う検査である |
遺伝子関連検査 ウイルス関連遺伝子 |
14~20日 |
|
02811 |
脆弱X症候群 FMR1解析脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子のCGGトリプレットリピートを同定する検査である。 |
遺伝子関連検査 トリプレット・リピート病遺伝子解析 |
3880 遺染 |
14~22日 |
09747 |
SBMA(Kennedy病)AR解析球脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子のCAGトリプレットリピートを同定する検査である。 |
遺伝子関連検査 トリプレット・リピート病遺伝子解析 |
3880 遺染 |
11~17日 |
02078 |
SCA1 ATXN1解析脊髄小脳失調症1型(SCA1)の病因であるATXN1遺伝子のCAGの伸長を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 トリプレット・リピート病遺伝子解析 |
8000 遺染 |
11~17日 |
02079 |
SCA2 ATXN2解析脊髄小脳失調症2型(SCA2)の病因であるATXN2遺伝子のCAGの伸長を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 トリプレット・リピート病遺伝子解析 |
8000 遺染 |
11~17日 |
02080 |
SCA3(MJD) ATXN3解析Machado-Joseph病(MJD/SCA3)の病因であるATXN3遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 トリプレット・リピート病遺伝子解析 |
8000 遺染 |
11~17日 |
02081 |
SCA6 CACNA1A解析脊髄小脳失調症6型(SCA6)の病因であるCACNA1A遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 トリプレット・リピート病遺伝子解析 |
8000 遺染 |
11~17日 |
07001 |
DRPLA ATN1解析歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の病因であるATN1遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 トリプレット・リピート病遺伝子解析 |
8000 遺染 |
11~17日 |
02898 |
CMT1B型 MPZ(P0)解析シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)の病因であるMPZ遺伝子のExon1,2,3,4,5,6のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
遺伝子関連検査 先天性ニューロパチー遺伝子解析 |
11~17日 |
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02657 |
CMTX型 GJB1解析 (コネキシン32)シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)の病因であるGJB1遺伝子のExon2のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
遺伝子関連検査 先天性ニューロパチー遺伝子解析 |
11~17日 |
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05798 |
MEN1型 MEN1解析多発性内分泌腫瘍症(MEN)の病因であるMEN1遺伝子のExon2,3,4,5,6,7,8,9,10のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
5000 遺染 |
11~17日 |
45589 |
MEN2A型FMTC RET解析多発性内分泌腫瘍症(MEN)の病因であるRET遺伝子のExon10,11,13,14,15のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
5000 遺染 |
11~17日 |
45590 |
MEN2B型 RET解析多発性内分泌腫瘍症(MEN)の病因であるRET遺伝子のExon15,16のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
5000 遺染 |
11~17日 |
45591 |
RETシングルサイト解析多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)の病因であるRET遺伝子の変異が認められたExonを、血縁者で同じ遺伝子の変異の有無を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
11~17日 |
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05799 |
VHL病 VHL解析フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病の病因であるVHL遺伝子のExon1,2,3のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
11~17日 |
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07213 |
マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)本検査は、5種類のマイクロサテライトマーカー(BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27)について解析し判定する検査であり、MSIの検出は、リンチ症候群の診断補助として有用である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
包括2100 遺染 |
7~13日 |
06873 |
CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)の病因の一つであるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査 |
遺伝子関連検査 ミトコンドリア遺伝子解析 |
8000 遺染 |
14~20日 |
06874 |
MELAS 3243塩基点突然変異解析脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病(MELAS)の病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査 |
遺伝子関連検査 ミトコンドリア遺伝子解析 |
8000 遺染 |
10~14日 |
06875 |
MERRF 8344塩基点突然変異解析ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病(MERRF)の病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 ミトコンドリア遺伝子解析 |
8000 遺染 |
10~14日 |
06876 |
LHON 11778塩基点突然変異解析Leber遺伝性視神経症(LHON)の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査 |
遺伝子関連検査 ミトコンドリア遺伝子解析 |
8000 遺染 |
10~14日 |
02468 |
アミノグリコシド誘発性難聴 1555塩基点突然変異解析アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 ミトコンドリア遺伝子解析 |
8000 遺染 |
10~14日 |
02820 |
筋強直性ジストロフィーDMPK解析筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子変異を検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
14~22日 |
04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
8~21日 |
03259 |
Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の病因である15番染色体(15q11-q13)の過剰メチル化を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
5000 遺染 |
10~14日 |
45666 |
21OHD CYP21A2解析男性化兆候で知られる先天性副腎皮質過形成の重要な責任遺伝子21-ハイドロキシラーゼ欠損を明らかにする検査。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
20~40日 |
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45300 |
TTR遺伝子変異解析家族性アミロイドポリニューロパチーの病因であるTTR遺伝子変異を解析する検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
14~25日 |
12893 |
Y染色体微小欠失検査 (AZF欠失) |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3770 遺染 |
7~13日 |
45665 |
NUDT15遺伝子多型解析チオプリン製剤の投与による副作用予測に有用な検査。 |
遺伝子関連検査 その他 |
2100 遺染 |
5~11日 |
08539 |
DNA分離 |
遺伝子関連検査 その他 |
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08540 |
RNA分離 |
遺伝子関連検査 その他 |