検査項目解説掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

トリプレット・リピート病遺伝子解析

項目コード	検査項目	分類	実施料判断科区分	所要日数
02811 8C866	脆弱X症候群　FMR1解析脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子のCGGトリプレットリピートを同定する検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	3880 遺染	14～22日
09747 8C834	SBMA（Kennedy病）AR解析球脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子のCAGトリプレットリピートを同定する検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	3880 遺染	11～17日
02078 8C871	SCA1 ATXN1解析脊髄小脳失調症1型（SCA1）の病因であるATXN1遺伝子のCAGの伸長を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02079 8C872	SCA2 ATXN2解析脊髄小脳失調症2型（SCA2）の病因であるATXN2遺伝子のCAGの伸長を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02080 8C873	SCA3(MJD) ATXN3解析 Machado-Joseph病（MJD/SCA3）の病因であるATXN3遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
02081 8C874	SCA6 CACNA1A解析脊髄小脳失調症6型（SCA6）の病因であるCACNA1A遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日
07001 8C835	DRPLA ATN1解析歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の病因であるATN1遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。	遺伝子関連検査トリプレット・リピート病遺伝子解析	8000 遺染	11～17日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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[ご参考]「主な腫瘍関連遺伝子記号と別称」（チャート参照）、「弊社の倫理指針」（チャート参照）を掲載しています。

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