検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。
先天性ニューロパチー遺伝子解析
| 項目コード | 検査項目 | 分類 | 実施料 判断科区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|
02898 |
CMT1B型 MPZ(P0)解析シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の病因であるMPZ遺伝子のExon1，2，3，4，5，6のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
遺伝子関連検査 先天性ニューロパチー遺伝子解析 |
11～17日 |
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02657 |
CMTX型 GJB1解析 (コネキシン32)シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の病因であるGJB1遺伝子のExon2のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
遺伝子関連検査 先天性ニューロパチー遺伝子解析 |
11～17日 |
