検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。
家族性腫瘍遺伝子解析
| 項目コード | 検査項目 | 分類 | 実施料 判断科区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|
05798 |
MEN1型 MEN1解析多発性内分泌腫瘍症（MEN）の病因であるMEN1遺伝子のExon2，3，4，5，6，7，8，9，10のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
5000 遺染 |
11～17日 |
45589 |
MEN2A型FMTC RET解析多発性内分泌腫瘍症（MEN）の病因であるRET遺伝子のExon10，11，13，14，15のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
5000 遺染 |
11～17日 |
45590 |
MEN2B型 RET解析多発性内分泌腫瘍症（MEN）の病因であるRET遺伝子のExon15，16のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
5000 遺染 |
11～17日 |
45591 |
RETシングルサイト解析多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）の病因であるRET遺伝子の変異が認められたExonを、血縁者で同じ遺伝子の変異の有無を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
11～17日 |
|
05799 |
VHL病 VHL解析フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病の病因であるVHL遺伝子のExon1，2，3のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
11～17日 |
|
07213 |
マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)本検査は、5種類のマイクロサテライトマーカー（BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27）について解析し判定する検査であり、MSIの検出は、リンチ症候群の診断補助として有用である。 |
遺伝子関連検査 家族性腫瘍遺伝子解析 |
包括2100 遺染 |
7～13日 |
