検査項目解説掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

ミトコンドリア遺伝子解析

項目コード	検査項目	分類	実施料判断科区分	所要日数
06873 8C807	CPEO　ミトコンドリアDNA欠失解析慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）の病因の一つであるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	14～20日
06874 8C804	MELAS　3243塩基点突然変異解析脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS）の病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日
06875 8C806	MERRF　8344塩基点突然変異解析ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病（MERRF）の病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日
06876 8C803	LHON　11778塩基点突然変異解析 Leber遺伝性視神経症（LHON）の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日
02468 8C808	アミノグリコシド誘発性難聴　1555塩基点突然変異解析アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。	遺伝子関連検査ミトコンドリア遺伝子解析	8000 遺染	10～14日

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