検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。
その他遺伝学的検査
| 項目コード | 検査項目 | 分類 | 実施料 判断科区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|
02820 |
筋強直性ジストロフィーDMPK解析筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子変異を検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
14～22日 |
04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
8～21日 |
03259 |
Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の病因である15番染色体（15q11-q13）の過剰メチル化を調べる検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
5000 遺染 |
10～14日 |
45666 |
21OHD CYP21A2解析男性化兆候で知られる先天性副腎皮質過形成の重要な責任遺伝子21-ハイドロキシラーゼ欠損を明らかにする検査。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
20～40日 |
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45300 |
TTR遺伝子変異解析家族性アミロイドポリニューロパチーの病因であるTTR遺伝子変異を解析する検査である。 |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3880 遺染 |
14～25日 |
12893 |
Y染色体微小欠失検査 (AZF欠失) |
遺伝子関連検査 その他遺伝学的検査 |
3770 遺染 |
7～13日 |
