WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45838 |
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析RUNX1-RUNX1T18C428-9962-019-875 8C428-9962-046-875 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45838 |
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析RUNX1-RUNX1T18C428-9962-019-875 8C428-9962-046-875 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
報告
- 換算値に加えてGAPDH（内部標準）実測値と標的遺伝子実測値もご報告します。
「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項
「白血病関連遺伝子」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
検査項目解説
臨床的意義
RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t（8；21）（q22；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで5～10%を占める変異である。
RUNX1（AML1）-RUNX1T1（ETO）融合遺伝子は、急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia：AML）で5～10%を占める変異である染色体転座t（8；21）によって、形成される遺伝子である。RUNX1T1遺伝子は、8番染色体長腕（8q22）に座位する造血細胞の分化や増殖に関与している転写調節因子であり、RUNX1遺伝子は、21番染色体長腕（21q22.1）に座位する。RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子を保有するAMLは、予後が良好になることが知られている。しかし、KIT，FLT3遺伝子変異を併せ持つ症例では、予後不良になる可能性がある。
RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子が造血細胞の正常な分化を阻害することで、白血球数の減少、貧血等を引き起こすと考えられている。また、RUNX1遺伝子で変異がみられることもあり、そのようなRUNX1遺伝子変異陽性例では、白血球の機能が不活化されていることにより最未分化型AMLであることが多く、予後不良の場合がある。
RUNX1（AML1）-RUNX1T1（ETO）mRNA定量解析は、リアルタイムRT-PCR法を用い、RUNX1（AML1）-RUNX1T1（ETO）染色体検査は、FISH法を用いることでRUNX1（AML1）-RUNX1T1（ETO）遺伝子を検出し、病型分類や予後予測、治療効果判定等に有用な検査である。
【高値を示す疾患】
急性リンパ性白血病，急性骨髄性白血病，慢性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群
関連疾患
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．