FLT3（FMS-like tyrosine kinase 3）は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。

　FLT3（FMS-like tyrosine kinase 3）は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。

　その遺伝子は染色体13q12に位置するが、急性骨髄性白血病（AML）や骨髄異形成症候群（MDS）患者において特異的に変異が見出されており、遺伝子変異に伴うFLT3キナーゼの恒常的活性化が腫瘍化の進行に関与すると考えられている。

　FLT3遺伝子変異はAMLの約30%、MDSでは病態の進行に伴い数%程度に認められる。その多くは、FLT3遺伝子の傍膜貫通（jaxtamembrane：JM）領域の一部が重複して繰り返されるITD（internal tandem duplication）と呼ばれる変異である。

　特に、成人AMLにおいてFLT3-ITDは最も高頻度な変異であるとともに、独立した予後不良因子であることが明らかになり、『造血器・リンパ系腫瘍のWHO分類』や日本血液学会『造血器腫瘍診療ガイドライン』に注目すべき新たな疾患単位として記載された。

　このようにFLT3-ITD変異はAMLの病型分類上必須の検索対象となりつつあり、並行してFLT3を分子標的とした治療薬の研究開発も進められているところである。

　また、FLT3-ITD変異が検出された症例の多くは他の既知の融合遺伝子変異を持たないことから、治療後の微小残存病変（MRD）モニタリングへの応用も期待される。

【陽性を示す疾患】

急性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群