WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45611 |
RHOA G17V変異解析RHOA (ras homolog family member A)8C248-9951-019-953 8C248-9951-046-953 8C248-9951-070-953 8C248-9951-070-953 |
開栓厳禁
または
または
または
|
13
指定容器 22
27
30 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下
常温 |
PNA-LNA PCR Clamp法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
6～12日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45611 |
RHOA G17V変異解析RHOA (ras homolog family member A)8C248-9951-019-953 8C248-9951-046-953 8C248-9951-070-953 8C248-9951-070-953 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
または
|
13
指定容器 22
27
30 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下
常温 |
PNA-LNA PCR Clamp法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
6～12日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。
- 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は1%以上です。
- FFPE処理後12カ月以内、未染スライド作製後60日以内にご提出ください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。
「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項
「その他造血器腫瘍」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 尿細菌検査
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： EGFR遺伝子変異解析等癌関連遺伝子検査，肺がんALK《FISH法》
参考文献
Aoki, R. et al.: Pathol Int 58, 174, 2008.
Sakata－Yanagimoto, M. et al.: Nature Genet. 46, 171, 2014.
検査項目解説
臨床的意義
血管免疫芽球性T細胞リンパ腫（AITL）は、前がんリンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70%の患者からRHOA G17V変異を検出するといわれている。
悪性リンパ腫は、がん細胞の形態や性質によって70種類以上に細かく分類されているが、大きくはHodgkinリンパ腫と非Hodgkinリンパ腫の二つに分類される。悪性リンパ腫は分類により治療方針が異なるため、その確定診断が非常に重要である。
日本では、約90%を非Hodgkinリンパ腫が占めているが、さらに非Hodgkinリンパ腫は、B細胞性とT細胞性に分類され、血管免疫芽球性T細胞リンパ腫（AITL）は、全悪性リンパ腫の約2%、末梢性T細胞リンパ腫の約20%を占めるといわれている。
比較的高齢者に発症し、全身リンパ節腫脹、肝脾腫、発疹・発熱、多クローン性高γグロブリン血症などの多彩な臨床像を呈す。
治療選択上の疾患単位としては、一般に中悪性度非Hodgkinリンパ腫の一病型とされるが、患者ごとに多様な臨床的悪性度を示すため、個別の治療対応を要する場合がある。
組織学的には反応性病変、特に薬剤性リンパ節腫大との鑑別がしばしば困難であり、T細胞受容体（TCR）遺伝子再構成を75～90%に認める一方、免疫グロブリン（Ig）遺伝子再構成も25～30%の症例で存在し、病理診断が難しいとされている。
AITLは、前がんリンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70%の患者からRHOA G17V変異を検出するといわれている。
当該検査はPNA-LNA PCR Clamp法で、極微小割合のターゲット遺伝子変異を検出することが可能であることから、治療方針の選択補助に有用な検査であると考えられる。
【陽性を示す疾患】
血管免疫芽球性Ｔ細胞リンパ腫
関連疾患
C86.5.1:血管免疫芽球性Ｔ細胞リンパ腫 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．