WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45641 |
CALR遺伝子変異解析CALR (calreticulin)8C493-9951-019-862 8C493-9951-046-862 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45641 |
CALR遺伝子変異解析CALR (calreticulin)8C493-9951-019-862 8C493-9951-046-862 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
参考文献
池尻 誠: 臨床病理 65, (1), 59, 2017.
竹中克斗: Mebio 34, (6), 33, 2017.
検査項目解説
臨床的意義
本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）にみられる遺伝子変異として、CALR遺伝子のタイプ1変異、タイプ2変異、およびその他のマイナー変異（minor variants）の有無を判定する。
CALRは、小胞体の分子シャペロンであるカルレティキュリンをコードする遺伝子で、本態性血小板血症（ET）の約35%、原発性骨髄線維症（PMF）の約25%に本遺伝子の変異が認められる。
生体内におけるCALR蛋白本来の役割は必ずしも明確ではないが、最近の研究から、変異型CALR蛋白がトロンボポエチン（TPO）受容体に結合し、TPO非依存的な活性化を惹き起こすことが明らかになった。
これまでCALR遺伝子変異として50種類以上のパターンが報告され、いずれもexon 9に生じる欠失あるいは挿入型のframeshift変異であるものの、52塩基の欠失を伴うタイプ1変異と5塩基の挿入によるタイプ2変異が全体のおよそ80%を占める。ここでCALR変異陽性ETはJAK2変異陽性ETに比べて血栓症発症率が低く、またCALRタイプ1変異はタイプ2変異よりも血栓症発症やPMFへの移行リスクが高いなどの報告もみられる。
CALR遺伝子変異は骨髄増殖性腫瘍（MPN）のドライバー変異のひとつとして、WHOの診断基準項目ともなっている。なお、MPNにおいてJAK2、MPL、およびCALR遺伝子変異は一般に相互排他的であり、複数の遺伝子変異が同時に検出されることはほとんどない。
本検査は、CALR遺伝子のタイプ1変異、タイプ2変異、およびその他のマイナー変異（minor variants）の有無を判定する。
【陽性を示す疾患】
本態性血小板血症，骨髄線維症
関連疾患
D47.3.1:本態性血小板血症 → D37-D48:その他の腫瘍
D47.4:骨髄線維症 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．