WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

07213

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)microsatellite instability

8C986-0000-070-955

8C986-0000-073-955

複数検体

癌部位

および

非癌部位

 

 

 

常温

 

冷蔵

PCR法/キャピラリー電気泳動法

包括2100

D004-2 1

遺染

7~13日

項目
コード
検査項目

07213

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (リンチ症候群)microsatellite instability

8C986-0000-070-955

8C986-0000-073-955

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

複数検体

癌部位

および

非癌部位

 

 

 

常温

 

冷蔵

PCR法/キャピラリー電気泳動法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

包括2100

D004-2 1

遺染

7~13日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)
  • 家族性非ポリポーシス大腸癌(リンチ症候群)の遺伝学的検査として実施の場合にご依頼ください。
  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。

検体

  • ※チャート参照:マイクロサテライト不安定性検査(リンチ症候群)の材料
  • 癌部位は、病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。
  • 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は50%以上です。
  • 癌部位、非癌部位を別容器に入れ、ラベルにおのおのの部位名(癌部位、非癌部位)を明記し、同時にご提出ください。
  • 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
  • ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「主な腫瘍関連遺伝子記号と別称」(チャート参照)、 「弊社の倫理指針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が容易なもの/その他のもの
  • 実施料:包括2100
  • 診療報酬区分:D004-2 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

リンチ症候群の診断の補助を目的として患者本人に行った場合に限り、患者1人につき1回に限り算定できます。算定に当たっては、「マイクロサテライト不安定性検査(その他のもの)」と診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。

患者から1回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して悪性腫瘍遺伝子検査を実施した場合は、次の通り算定します。2項目:4000点。3項目:6000点。4項目以上:8000点。

チャート

「マイクロサテライト不安定性検査(リンチ症候群)」の材料

参考文献

澤田元太, 他: 大腸がんperspective 1, (2), 115, 2014.

検査項目解説

臨床的意義

本検査は、5種類のマイクロサテライトマーカー(BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27)について解析し判定する検査であり、MSIの検出は、リンチ症候群の診断補助として有用である。

 マイクロサテライトとは、ゲノム上に1~数塩基の繰り返しにより構成される反復配列が散在する領域のことである。DNA複製えらを修復するミスマッチ修復機構(NMR)に異常が生じると、マイクロサテライト領域にマイクロサテライト不安定性(micro satellite instability:MSI)と呼ばれる反復配列の個数の差による長さの変化が生じる。DNA修復機構に異変が生じているため、修復能力が低下し、遺伝子変異が積み重なり、細胞が癌化することがある。

 代表的な遺伝性大腸癌であるリンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌(hereditary non- polyposis colorectal cancer:HNPCC)においては、その90%以上にMSIが認められるとされており、またMLH1遺伝子のプロモーター領域のNMRの異常に起因する散発性の大腸癌の5~10%もMSI陽性といわれている。

 本検査は、5種類のマイクロサテライトマーカー(BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27)について解析し判定する検査であり、MSIの検出は、リンチ症候群の診断補助として有用である。

【異常を示す疾患】

遺伝性非ポリポーシス大腸癌リンチ症候群

関連疾患

C18.9.4:遺伝性非ポリポーシス大腸癌 C15-C26:消化器腫瘍
C80.9.4:リンチ症候群 C76-C80:その他の部位不明腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

フリーワード検索

複数ワードはスペース区切り:
ページトップへ

記載内容について