多発性内分泌腫瘍症（MEN）の病因であるRET遺伝子のExon15，16のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査

　多発性内分泌腫瘍症（Multiple Endocrine Neoplasia：MEN）とは、複数の内分泌臓器および一部の非内分泌臓器に良性、悪性の腫瘍を発症する疾患である。腫瘍の組み合わせによってMEN1とMEN2に分類される。

　多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）は、2A型と2B型、さらにその亜型があり、病因遺伝子はRET遺伝子である。MEN2Bの臨床症状として、MEN2Aと同様に甲状腺髄様癌や、褐色細胞腫も発症するが、さらに眼や口唇、舌の粘膜神経や、マルファン様体型を生じる。

　RET遺伝子は、10番染色体長腕（10q11.21）に座位する遺伝子であり、神経由来臓器の発生に関与し、受容体型のチロシンキナーゼをコードしている遺伝子である。RET遺伝子の点突然変異によりMEN2が発症すると考えられている。

　MENに対する有効な治療法は確立されておらず、早期発見による外科的治療を行っている。しかし、MENは常染色体優性遺伝性疾患のため、MENと診断することにより、まだ診断されていない血縁者や発症していない血縁者に対して関連病変の早期発見・早期治療を可能にする。MEN2では、家族性が強く疑われ、成人では甲状腺髄様癌等が発症することから、患者の子どもに対して遺伝学的検査を行うことは、予防的手術で甲状腺髄様癌の発生を防ぐために有用だと考えられている。

　本検査は、RET遺伝子のExon15，16のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査であり、MEN2の診断に有用である。

【高値を示す疾患】

多発性内分泌腫瘍２型