WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 8 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05799 |
VHL病 VHL解析VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)8C519-9951-019-848 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05799 |
VHL病 VHL解析VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)8C519-9951-019-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
11～17日 |
備考
項目
- Exon 1,2および3のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，血液像，血液型，直接クームス試験，遺伝子検査，その他
検査項目解説
臨床的意義
フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病の病因であるVHL遺伝子のExon1，2，3のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。
フォン・ヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau：VHL）病とは、複数の臓器に腫瘍が多発する常染色体優性遺伝性の疾患である。発症する主な腫瘍として、網膜や脳脊椎の血管腫、腎臓の腫瘍・嚢胞、副腎褐色細胞腫、膵臓腫瘍等があげられる。
VHL病は、1993年に米国NIH/NCIグループが同定したVHL遺伝子が病因遺伝子の疾患である。
VHL遺伝子は、3番染色体短腕（3p25.3）に座位する癌抑制遺伝子であり、低酸素誘導因子（HIF）のユビキチン化と分解に関与しているタンパク質複合体の成分をコードしている遺伝子である。VHL遺伝子バリアントが認められた患者においてVHL病の発症率は100%といわれているが、VHL病は予防法や治療法が確立された疾患であることから、遺伝子検査を行うことでQOLの改善が見込めると考えられている。
本検査は、VHL遺伝子のExon1，2，3のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。
【高値を示す疾患】
フォンヒッペル・リンダウ病
関連疾患
Q85.8.5:フォンヒッペル・リンダウ病 → Q80-Q89:その他先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．