WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
『その他先天性疾患』に関連する検査項目
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05799 |
VHL病 VHL解析VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)8C519 フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病の病因であるVHL遺伝子のExon1，2，3のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11～17日 |
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03259 |
Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene8C861 Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の病因である15番染色体（15q11-q13）の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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04565 |
5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)chromosome 5 : Sotos syndrome critical region8B355 Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05112 |
15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region8B453 Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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05114 |
17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region8B473 Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
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01992 |
X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)del(Xp22.3) : STS8B531 X連鎖性魚鱗癬の病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |