WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05112 |
15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region8B453-0000-019-841 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05112 |
15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region8B453-0000-019-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
参考文献
Kuwano, A. et al.: Hum. Mol. Genet. 1, 417, 1992.
検査項目解説
臨床的意義
Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。
Prader-Willi症候群（PWS）は新生児期・乳児期の顕著な筋緊張低下、幼児期からの多食、過食に起因する肥満、発達遅滞、皮膚低色素症、性器低形成、低身長小肢端症、特徴的顔貌などを特徴とする症候群である。発生頻度は約1/10,000といわれる。発症の原因としては、全体の約70%が父由来の15q11-13領域欠失によるとされ、25%が母性片親性ダイソミーによるものと考えられている。責任遺伝子はAngelman症候群のものと近接している。
PWSの発症に関わる責任領域は、SNRPN（Small nuclear ribonucleoprotein N）であることが明らかになっている。本検査はこの領域を認識するプローブを用いたFISH法（fluorescence in situ hybridization）により微細欠失の検出を行うものである。
さらに、欠失の大きさを判断する目的で、D15S11あるいはGABRB3領域のプローブを用いた検索も可能である。
【陽性を示す疾患】
プラダー・ウィリー症候群
関連疾患
Q87.1.11:プラダー・ウィリー症候群 → Q80-Q89:その他先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．