WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05114 |
17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region8B473-0000-019-841 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05114 |
17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region8B473-0000-019-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
参考文献
Kuwano, A. et al.: Am. J. Hum. Genet. 49, 707, 1991.
検査項目解説
臨床的意義
Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。
Miller-Dieker症候群（MDS）は滑脳症、特徴的顔貌（小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額）、精神運動発達遅滞、てんかんなどを臨床的特徴とする症候群である。本症では、心奇形、腎奇形、多指症・合指症などのさまざまな先天奇形を合併し、一般に予後不良とされている。遺伝形式は常染色体優性遺伝で、染色体17p13.3の微細欠失により、お互いに無関係な複数の遺伝子が欠失して発症する隣接遺伝子症候群と考えられている。症状が重度のため親子例はないが、親が17p13.3を含む相互転座や腕間逆位の保因者である場合、配偶子形成時に17p13.3の欠失を生じて罹患児をみることがある。
最近、本症候群の主な原因遺伝子はplatelet-activating factor（PAF）-acetylhydrolase（別名：LIS-1）であることがらかにされた。したがって、本遺伝子を含む17p13.3領域の複数遺伝子の同時欠失が、本疾患に見られる多彩な臨床症状を惹起すると考えられている。
診断の決め手である17p13.3領域の微細欠失の検出は、Gバンド陰性であることから、従来の分染法では困難であり、高精度分染法によっても50%程度しか欠失を証明できなかった。本検査はこれを補うものであり、LIS-1領域をプローブとしたFISH法（fluorescence in situ hybridization）で、MDSの確実な診断に寄与する検査である。
【陽性を示す疾患】
ミラー・ディカー症候群
関連疾患
Q87.8.16:ミラー・ディカー症候群 → Q80-Q89:その他先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．