WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
04565 |
5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)chromosome 5 : Sotos syndrome critical region8B355-0000-019-841 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
04565 |
5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)chromosome 5 : Sotos syndrome critical region8B355-0000-019-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
参考文献
Kurotaki, N. et al.: Nature Genet. 30, 365, 2002.
検査項目解説
臨床的意義
Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。
Sotos症候群は、大頭、過成長、精神発達遅滞などを特徴とする先天異常症候群であり、常染色体優性遺伝形式をとる。患者数は1～2万人に1人と推定されている。本邦のSotos症候群の患者の約半数に5番染色体長腕（5q35）に座位するNSD1遺伝子を含む染色体微細欠失がみられ、1～2割はNSD1遺伝子内の変異がみられる。
NSD1遺伝子は、SETドメインなどのタンパク質をコードする遺伝子である。特に、ヒストン修飾に関わるヒストンメチルトランスフェラーゼという酵素をコードしているため、NSD1遺伝子に異常が生じると、成長や精神発達に関連する遺伝子の転写制御が正常に行われず、Sotos症候群になると考えられている。
本検査は、FISH法を用いて5番染色体（5q35）の欠失解析を行う検査である。Sotos症候群は、主要臨床症状があり、NSD1遺伝子などの原因遺伝子に点変異を認める場合、もしくはNSD1遺伝子を含む5番染色体長腕に欠失を認める場合に、診断が確定するため、本検査はSotos症候群の診断に有用である。
【陽性を示す疾患】
ソトス症候群
関連疾患
Q87.3.2:ソトス症候群 → Q80-Q89:その他先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．