WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
00476 |
8染色体 (8トリソミー)chromosome 88B380-0000-019-841 8B380-0000-046-841 8B380-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
00476 |
8染色体 (8トリソミー)chromosome 88B380-0000-019-841 8B380-0000-046-841 8B380-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
検体３
- リンパ節(容器番号78)、胸水、腹水、組織、カルノア固定液などの材料（これら以外の材料については、あらかじめ営業担当者にご相談ください）。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Jenkins, R. et al.: Blood 79, 3307, 1992.
検査項目解説
臨床的意義
先天性異常のほか、AMLやMDS、CMLによく認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で同定する検査。
FISH法により検査される8トリソミーは、骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome：MDS）、急性骨髄性白血病（acute myelocytic leukemia：AML）、慢性骨髄性白血病（chronic myelocytic leukemia：CML）の急性転化時など、さまざまな病型でよく認められる常染色体の数的異常である。8トリソミーは病型特異性に乏しいことから、病因に直接関わる一次的異常というより、二次的な変化と考えられている。
本検査はFISH法（fluorescence in situ hybridization）により8番染色体の数的異常を同定するものであり、正常例では間期核にD8Z2 probeの蛍光シグナルが1細胞当たり2箇所検出されるが、8トリソミー例では3ヵ所検出される。
一方、先天性の8トリソミー症候群は、出生約1/25,000～1/50,000頻度で認められる。本症は通常の染色体検査分染法により検査され、染色体所見はほとんどがモザイク型を示す。外形的特徴は前頭突出、斜視、大きな耳介変形、幅広い鼻などであり、中程度の精神発達遅滞を伴う。また、先天性心疾患や腎奇形、側彎症、悪性腫瘍などを合併することがある。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病，慢性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．